Beeta-galaktosidaasi, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily GM1-gangliosidoosista, joka johtuu sfingolipidien hajotukseen osallistuvan beeta-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Lysosomeissa esiintyvän beeta-galaktosidaasin puutos johtaa GM1-gangliosidien ja muiden poikkeavien rasva-aineiden kertymiseen aivoihin, maksaan ja pernaan. GM1-gangliosidoosi ilmenee alkamisiän ja vaikeusasteen mukaan kolmena eri alatyyppinä. Perifeerisen veren lymfosyyteistä erottuu tyypillisesti vakuolisoluja (2907 B -Vakuly).

Saman entsyymin puutos voi johtaa myös mukopolysakkaridoosi IV:ään (= Morquion tauti B), jolle on ominaista kerataanisulfaatin kertyminen. Sekä GM1-gangliosidoosissa että mukopolysakkaridoosi IV:ssä voi virtsasta olla suuria määriä kerataanisulfaattia, joka on todettavissa glykosaminoglykaanien osoitusreaktiolla (1497 U -GAG).

Epäiltäessä GM1-gangliosidoosia on indisoitua tehdä virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautukset

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).