Beeta-galaktokerebrosidaasi, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily Krabben taudista (= globoidisoluleukodystrofia). Se on galaktokerebrosidi-beeta-galaktosidaasi-entsyymin puutteesta johtuva sairaus, jossa glykolipidien hajoaminen on estynyt.

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Krabben tauti ilmenee tyypillisesti imeväisiässä alkavana vaikeana aivosairautena, jolle ovat ominaista ärtyneisyys, spastisuus, herkkyys valolle ja äänille, sokeus ja näköhermon surkastuma sekä kuurous. Varhaisesta lapsuudesta aikuisikään saakka tavataan vaikeusasteeltaan erilaisia taudinkuvia.

Krabben taudin erotusdiagnostisia vaihtoehtoja on metakromaattinen leukodystrofia, joka johtuu aryylisulfataasi A ensyymin puutteesta (1111 L -ARYLS-A).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautukset

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).