Beeta-glukuronidaasi, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan beeta-glukuronidaasientsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi VII, Sly).

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa. Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Slyn taudissa lysosomeissa esiintyvän beeta-glukuronidaasientsyymin puutos johtaa heparaani-, dermataani- ja kondroitiini-6-sulfaattien kertymiseen. Siinä esiintyy mukopolysakkaridooseille ominaisia älyllisen kehityksen viivästymistä, kasvonpiirteiden muuttumista karkeiksi sekä luustodysplasiaa ja kasvun hidastumista. Vaikeimmillaan Slyn tauti voi ilmetä jo raskauden aikana sikiön turvotuksina. Lievissä tautimuodoissa aikuisella on vain luustomuutoksia.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U-GAG).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautukset

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).