Beeta-glukosidaasi, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Beta-glukosidaasin puutteesta johtuvan Gaucherin taudin epäily.

Esivalmistelu

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, josta tunnetaan kolme eri muotoa. Kaikki Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin puutoksesta. Entsyymipuutoksen takia elimistö ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia mikä johtaa sen kertymiseen eri kudoksiin. Tautia sairastavien potilaiden luuydinnäytteessä todetaan Gaucher-soluja. Alihankintalaboratorio voi tutkia näytteestä ilman erillistä pyyntöä myös glukosyylisfingosiinin (ks. B -LysoGL1) pitoisuuden, jonka omaa tutkimuspyyntöä voidaan käyttää Gaucherin tautia sairastavien potilaiden seurannassa.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla hapan sfingomyelinaasi (Niemann-Pick A/B, ks. B -Sfing-A) -entsyymi.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.