Aryylisulfataasi B, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan aryylisulfataasi B entsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi VI, MPSVI, Maroteaux-Lamyn oireyhtymä).

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä erittäin harvinaisia perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi VI (MPS VI) johtuu aryylisulfataasi B entsyymin toiminnan häiriöstä. Taudinkuva vaihtelee vaikeasta hyvinkin lievään.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla alfa-iduronidaasi- (MPS I, ks. B -Aidur) ja iduronaatti-2-sulfataasi (MPS II, ks. B -IdurSul) -entsyymit.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG), joissa voidaan nähdä lisääntynyttä dermataanisulfaatin erittymistä.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautukset

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).