Tripeptidyylipeptidaasi, verestä
11388 B -TTP1
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Epäily tripeptidylipeptidaasin puutteen aiheuttamasta neuronaalisesta keroidilipofuskinoosista.
Esivalmistelu
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Näyteastia
NäytekorttiNäytteen käsittelyohjeet
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Neuronaaliset keroidilipofuskinoosit (NCL) jaotellaan geenivirheiden mukaan. CLN2-geeni koodaa tripeptidyylipeptidaasia. CLN2-geenin virheestä ja sen aiheuttamasta tripeptidyylipeptidaasin puutteesta aiheutuu tyypillisesti leikki-iän NCL, mutta myös nuoruusiän NCL:ä on kuvattu.
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Huomautukset
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).