FISH-jatkoselvitys, kudoksesta

Tiedustelut

Indikaatio

Sikiötutkimukset, kun vanhempi tasapaionoisen kromosomimuutoksen kantaja, kryptisten kromosomimuutosten jatkoselvitys.

Esivalmistelu

Näytteenottoa varten varataan näytteenottoastia, jossa on valmiina ravintonestettä (tilaus genetiikan laboratoriosta).

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Lapsivedestä: näytteeksi otetaan noin 20 ml lapsivettä steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 15.-16. raskausviikolla. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi. Tästä lapsivedestä ei viljelyä tehdä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se huoneenlämmössä.

Istukasta: näytteeksi otetaan n. 30 mg istukkaa näytteenottoon tarkoitetulla neulalla ja ruiskulla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 10.-12. raskausviikolla. Näyte laitetaan steriiliin viljelypulloon, jossa on ravintonestettä.

Ihosta: näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä (tai stanssilla) 1-2 mm paksuinen ja 0.5-1 cm pituinen palanen esim. kyynärvarren ihoa. Ihopalanen laitetaan steriiliin putkeen tai purkkiin, joka on täynnä ravintonestettä.

Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Lapsivesi- ja istukkanäytteet pakataan termospulloihin/styrox-laatikkoon: näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana. Lapsivesi- ja istukkanäytteistä on ilmoitettava etukäteen puh. 040 6356315.

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin (istukka, iho). Lapsivesinäyte säilytetään huoneenlämmössä.

Menetelmä

In situ hybridisaatio metafaasivaiheen soluista käyttäen tutkimuksen kohteena olevalle alueelle lokusspesifistä koetinta. Metafaasit analysoidaan ja kuvataan FISH-mikroskoopin ja kromosomianalysaattorin avulla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

1-3 viikon kuluessa

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.

Huomautukset

Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.