Neljän Charcot-Marie-Tooth-tautigeenin, GDAP1, MFN2, GJB1 ja MPZ tutkimus, verestä
11413 B -CMT-D
Osatutkimukset
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista
Näyteastia
EDTA-putki 5 mlNäytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.
Menetelmä
Neljän CMT-tautiin liitetyn geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.
Tekotiheys
TarvittaessaTulokset valmiina
3 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kromosomissa 8 sijaitsevan GDAP1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia. Suomen väestössä on kuvattu valtamutaationa c.368A>G, p.Arg123His.
Kromosomissa 1 sijaitsevan MFN2-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia, tyyppiä 2. Tauti on etenevä ja alkaa yleensä lapsuudessa. Yleisimmät mutaatiot ovat c.280C>T (p.Arg94Trp) ja c.1090C>T (p.Arg364Trp).
X-kromosomaalisen GJB1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat vallitsevasti, X-kromosomaalisesti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia.
Kromosomissa 1 sijaitsevan MPZ-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia.
Tulkinta
Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta (heterotsygotia) tai ainoasta (GJB1, hemitsygotia, X-kromosomaalinen, miehillä) alleelista varmistaa diagnoosin.
Huomautukset
Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.