GJB1 (Gap junction protein, beta 1) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä

Osatutkimukset

Tiedustelut

Indikaatio

Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

GJB1-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.

Yleistä

X-kromosomissa sijaitsevan GJB1-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat vallitsevasti, X-kromosomaalisesti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia.

Tulkinta

Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) varmistaa diagnoosin naisilla. Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen ainoasta alleelista (hemitsygotia) varmistaa diagnoosin miehillä.

Huomautukset

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.