MFN2 (Mitofusin 2) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä

Osatutkimukset

Tiedustelut

Indikaatio

Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

MFN2-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kromosomissa 1 sijaitsevan MFN2-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia, tyyppiä 2 (CMT2). Tauti on etenevä ja alkaa yleensä lapsuudessa. Yleisimmät mutaatiot ovat c.280C>T (p.Arg94Trp) ja c.1090C>T (p.Arg364Trp).

Tulkinta

Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Myös joitakin tapauksia peittyvästä periytymisestä tunnetaan. Tällöin mutaatio löytyy molemmista alleeleista (homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia).

Huomautukset

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.