MPZ (Myelin protein zero) -geenin mutaatioiden tutkimus, verestä
11420 B -MPZ-D
Osatutkimukset
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Kliininen epäily Charcot-Marie-Toothin taudista
Näyteastia
EDTA-putki 5 mlNäytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.
Menetelmä
MPZ-geenin proteiinia koodaavan alueen monistus PCR-menetelmällä ja suorasekvensointi.
Tekotiheys
TarvittaessaTulokset valmiina
2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kromosomissa 1 sijaitsevan MPZ-geenin tietyt mutaatiot aiheuttavat pääasiassa vallitsevasti periytyvää polyneuropatiaa, Charcot-Marie-Toothin tautia.
Tulkinta
Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) varmistaa diagnoosin.
Huomautukset
Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.