B -Fenyyliketonuria-seulonta

Indikaatio

Fenyyliketonuria (PKU, Phenylketonuria) / Hyperfenyylialaninemia hoitoseuranta.

Näytteen käsittelyohjeet

Saske näytekortti. Katso myös tutkimus 11759 B-Vasseu1 ja erillinen ohje NordLab Intrassa Näytteenotto vastasyntyneiden seulontaan. webohjekirja.mylabservices.fi/TYKS/index.php?test=11455

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria, alihankinta Saske

Tulkinta

PKU-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean fenyylialaniinipitoisuuden perusteella. Koska fenyylialaniinia on lähes kaikissa proteiineissa, PKU-taudin hoito perustuu ruokavalion proteiinirajoitukseen.