PCK1-geenin tunnetun mutaation c.925G>A tutkimus

Tiedustelut

Indikaatio

Lapsuusiän vakava hypoglykemia.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR/sekvensointimenetelmä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

PCK1-geenin tuote, sytosolinen fosfoenolipuryvaattikarboksikinaasi (PEPCK-C), osallistuu glukoneogeneesiin eli glukoosin uudismuodostukseen. PCK1-geenin mutaat6io c.925G>A on vastikään liitetty lapsuusiän vakaviin hypoglykemioihin, ja on viitteitä siitä, että tämä mutaatio on suomalaisessa väestössä suhteellisen tavallinen.

Tulkinta

Mutaation löytyminen PCK1-geenin kummastakin alleelista homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Heterotsygoottilöydös merkitsee kantajuutta.