Glucosylsphingosine, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Gaucherin taudin seuranta

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen kertymäsairaus, josta tunnetaan kolme eri muotoa. Kaikki Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin (glukoserebrosidaasin) puutoksesta. Entsyymipuutoksen takia elimistö ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia (glukosyylikeramiidia GL1), mikä johtaa sen kertymiseen eri kudoksiin. Tautia sairastavien potilaiden luuydinnäytteessä todetaan Gaucher-soluja, glukosyylikeramidilla täytyneitä makrofaagejä. Gaucherin taudin seurannassa käytetään glukosyylikeramidin (GL1) deasylaatiossa syntyvän glukosyylisfingosiinin (LysoGL1)-määritystä. Glukosyylisfingosiinin pitoisuus nousee Gaucherin taudissa.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Viitteet:

1. Gaucher disease and Fabry disease: New markers and insights in pathophysiology for two distinct glycosphingolipidoses? Maria J. Ferraz et al. 2014. Biochimica et Biophysica Acta 1841, 811-825.

2. Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease. Murugesan, V. et al. 2016. Am. J. Hematol. 91, 1082-1089.