Myelooinen-NGS-geenipaneeli, DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Tutkimukset B/BM-MYEL-D sisältävät koko paneelin geenit. Tämä tutkimus on hyödyllinen myelooisen taudin epäilyssä.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid solution-kirjastokitillä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten maligniteettien analytiikassa. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid solution-kirjastokitillä ja se soveltuu mutaatioiden osoittamiseen mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML. Lisäksi paneeli sisältää KLL:ssa merkittävän TP53-geenin koodaavan alueen mutaatiot, joten se soveltuu myös KLL-potilaille. Käytettävässä paneelissa on 99 geeniä. Paneelin geenit ovat ABL1, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCC3, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CSMD1, CSNK1A1, CTCF, CUX1, DDX41, DHX15, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FANCA, FANCL, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, GNB1, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MECOM, MET, MPL, MYC, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIGA, PML, PPM1D, PTPN11, RAD21, RAF1, RB1, RBBP6, RPS19, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SOS1, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT5B, TERC, TERT, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZBTB7A ja ZRSR2.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia Geneticsin DDM-ohjelmalla ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.

Rajoitukset: Tutkimus ei tunnista mm. translokaatioita tai muita balansoituneita rakennemuutoksia.