Myeloproliferatiivisen taudin NGS-geenipaneeli, DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Tutkimukset B/BM-MPN-D sisältävät JAK2-geenin, CALR-geenin ja MPL-geenin mutaatiot. Tämä tutkimus on hyödyllinen myeloproliferatiivisen taudin epäilyssä.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Veri: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia Geneticsin extended myeloid-kirjastokitillä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten maligniteettien analytiikassa. Tutkimus tehdään Sophia geneticsin extended myeloid-solution-kirjastokitillä ja se soveltuu mutaatioiden osoittamiseen mm. seuraavissa diagnoosiryhmissä: AML, MDS, myeloproliferatiiviset neoplasiat, KML, KMML ja JMML. Käytettävässä paneelissa on yhteensä 99 geeniä.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia Geneticsin DDM-ohjelmalla ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.