TP53-geenimutaatioiden analyysi, DNA-tutkimus, luuytimestä

Tiedustelut

Indikaatio

Tämä tutkimus on hyödyllinen kroonisen lymfaattisen leukemian diagnostiikassa ja ennusteen arvioimisessa.

Näytteen käsittelyohjeet

Luuydin: Näytteeksi otetaan 3 ml luuydintä EDTA-putkeen. OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte: näytteenotto ja lähetys niin että näyte on saman päivän aikana Oulussa, osoite: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan Laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Luuydinnäytteiden osalta OYS:in ulkopuolelta ei näytteidenottoa tähän tutkimukseen perjantaina tai ennen arkipyhäpäiviä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS) hematologisten näytteiden mutaatioiden määritykseen. Tutkimus tehdään Sophia geneticsin exteded myeloid-kirjastokitillä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

B/BM-TP53-D sisältävät TP53-geenin koodaavan alueen (eksonit 2-11) ja silmukointialueiden mutaatiot.

Tulkinta

Tutkimuksen tulokset analysoidaan Sophia DDM ja Basespace labs Integrative genomics viewer(IGV) -analysointiohjelmilla sekä erilaisia mutaatiotietokantoja käyttäen. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto atk-järjestelmän (Qpati) kautta.