Tietyn mutaation tutkimus, verestä

Osatutkimukset

Tiedustelut

Indikaatio

Haluttaessa tutkia tietyn mutaation segregaatiota suvussa tai varmistaa mutaation olemassaolo. Huomioitavaa: Tutkimuksen suunnitteluvaiheessa otettava yhteys geneetikko Laura Kytövuoreen.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3-5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan Genetiikan laboratorioon (S6E, 1krs). OYS:an ulkopuolella otettu näyte toimitetaan pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL500, 90029 OYS. Näytettä ei saa jäädyttää ja se voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa 1-2 päivää.

Menetelmä

Haluttu geenialue monistetaan osissa polymeraasiketjureaktiolla ja suorasekvensoidaan.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tunnetun patogeenisen mutaation löytyminen varmistaa diagnoosin, jos kyseessä on tunnettu patogeeninen mutaatio.

Huomautukset

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.