B -Vastasyntyneiden seulonta, TREC-kontrolli

Tiedustelut

Indikaatio

Vastasyntyneiden seulontatutkimuksessa (B-VasSeu1) todetun SCID-seulontaan liittyvän matalan TREC-kopioluvun kontrollointi.

Suoritus

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta osoitteesta:

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2023/04/VASSEU0423.pdf

Näyteastia

Menetelmä

PCR. Alihankintana teetettävä tutkimus:

webohjekirja.mylabservices.fi/TYKS/index.php?test=14283

Yleistä

TREC-määritystä käytetään vastasyntyneiden seulonnassa SCID-taudin eli vaikean kombinoidun immuunivajeen seulontaan. SCID-tauti diagnosoidaan Suomessa n. 1-3 potilaalla vuosittain. Varhainen diagnoosi parantaa lapsen ennustetta ja mahdollistaa tehokkaan hoidon.

TREC (T-cell receptor excision circle) on normaalin T-lymfosyyttikehityksen seurauksena syntyvä sivutuote, joka kuvastaa olemassa olevaa T-solutuotantoa. SCID-potilailta normaali T-solutuotanto puuttuu tai se on hyvin vähäistä, ja TREC-kopioluvut ovat näin ollen hyvin matalia. Normaalia matalampia TREC-kopiolukuja voidaan tavata myös mm. keskosuuteen, immunosuppressiivisiin lääkityksiin sekä muihin immuunivajavuustiloihin liittyen.

Tulkinta

Kontrollitutkimuksen tuloksesta annetaan lausunto. Vastaus sisältää näytteestä määritetyn TREC-kopioluvun sekä vastasyntyneiden SCID-seulonnassa käytössä olevan cut-off-arvon. Poikkeavan matala TREC-arvo johtaa aina lapsen immunologisiin selvityksiin.