P -Asyylikarnitiinit

Indikaatio

Vain jatkotutkimuksena synnynnäisen aineenvaihduntasairauden epäilyssä (erityisesti rasvahappojen rasvahappojen oksidaation häiriöt ja orgaanishappovirtsaisuudet). Ks. kohta Huomautuksia.

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874). Näytteen kuljetuskustannukset alihankintalaboratorioon laskutetaan pyyntöyksiköltä. Lisätiedot kuljetuskustannuksista puh. 040 635 6343.

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkielinen alihankintalaboratorion paperilähete (katso esitäytetty lomake linkin kautta). Lähete tulee täyttää seuraavan ohjeen mukaisesti. Tilaaja (hoitava yksikkö) täyttää kohdat: "patient information", "material", "relevant clinical and laboratory findings and medication". Tilaaja (hoitava yksikkö) ei saa muokata lomakkeessa seuraavia esitäytettyjä kohtia: "requested tests", "results should be sent to", "invoice should be sent to". Tilaajan tiedot voi täyttää vain kohdassa "Form completed by" .

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/acylc_amc.pdf

HUOM! Muutokset esitäytetyssä lomakkeessa voivat aiheuttaa ongelmia lausunnoissa ja laskutuksissa. Mikäli linkki ei toimi tai tulostus ei onnistu, voi potilaan tiedot kirjoittaa ENGLANNIKSI ns. Blanko-lähetteellä. Blanko-lähetteessä vaadittavat tiedot: Potilaan henkilötiedot (first name, family name, date of birth, sex), medication, lyhyt tautianamneesi englanniksi, kysymyksen asettelu englanniksi). Kiireellisistä pyynnöistä on soitettava erityisanalytiikan laboratorioon (puh. 0406356374 vain arkipäivinä 7-15), koska näyte lähetetään toistaiseksi alihankintalaboratorioon. Mikäli pyynnöstä ei soiteta erikseen, näytteen viiveetöntä kuljetusta alihankintalaboratorioon ja sen kiireellistä analysointia ei voida taata.

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2023/03/ID-26502.pdf

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen, jonka sisältö sekoitetaan hyvin. (EI MIKRO- EIKÄ GEELIPUTKEA.) Plasma erotellaan mahdollisimman nopeasti (noin 30 min kuluessa) ja pakastetaan (-20 asteessa). Näyte ei saa olla hemolyyttinen.

LÄHETYS: Plasmanäyte 1.5 ml (min 1.0 ml) lähetetään pakastettuna. Oulusta näytteet lähetetään kerran viikossa yleensä tiistaisin AMC:n laboratorioon Amsterdamiin.

Menetelmä

Alihankintatutkimus. Academic Medical Center, Laboratory Genetic Metabolic Diseases www.labgmd.nl

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lyhyen lausunnon. Paperikopio alkuperäisestä tuloksesta lähetetään tilaavalle osastolle.

Huomautukset

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874). Näytteen kuljetuskustannukset alihankintalaboratorioon laskutetaan pyyntöyksiköltä. Lisätiedot kuljetuskustannuksista puh. 040 635 6343.

Tutkimus on jatkotutkimus B-Asyykar (6422), B-VasSeu1 (11759) tai U-Orgah-O (2437) -tutkimuksille tai muussa erityistilanteessa (esim. karnitiiniaineenvaihduntaan liittyvä mutaatio). Tutkimusta ei tule käyttää ensisijaisena tutkimuksena akuutissa metabolisessa kriisitilanteessa. Tällöin suositeltavampi tutkimus on B-Asyykar (6422).