B -Omavalintainen NGS-paneelitutkimus

11869 B -NGSOV-D

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näytteen käsittelyohjeet

Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) valitsemalla Lähetteet ja lomakkeet: Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger-sekvensoinnilla. Käytetty NGS-menetelmä ei tunnista toistojaksomutaatioita, uudelleenjärjestymiä, alhaisen osuuden mosaiikkimuotoisia muutoksia ja tietyillä genomin alueilla, esimerkikisi ns. pseudogeenialueilla muutosten tunnistaminen luotettavasti ei aina ole mahdollista.

Tekotiheys

2x/kk, vastausaika 4-8 vk

Yleistä

Kohdennettu geenipaneelitutkimus, joka sisältää tilaajan valitsemat geenit. Tutkittava geeni tai geenit tulee luetella listana esitietoihin tai toimittaa geenilistana sähköpostitse sairaalageneetikolle.

Tulkinta

Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM ja Integrative Genome Viewer (IGV) -analysointiohjelmia. Lisäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään populaatiovariaatio- ja varianttitietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Lausunnossa ei ilmoiteta harmittomiksi luokiteltuja variantteja. Menetelmä tunnistaa geenien koodaavien alueiden sekvenssimuutokset (SNV/indel) ja silmukoitumisalueiden läheisyydessä olevat sevenssimuutokset sekä vähintään 2 eksonia kattavat kopiolukumuutokset (CNV). Todetut variantit arvioidaan ACMG-kriteereihin perustuvalla luokittelulla: 5 = patogeeninen, 4 = todennäköisesti patogeeninen, 3 = kliiniseltä merkitykseltään avoin (VUS, variant of unknown significance), 2 = todennäköisesti harmiton, 1 = harmiton. Lausunnossa ilmoitetaan patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä kliiniseltä merkitykseltään avoimet (VUS) potilaan ilmiasuun mahdollisesti sopivat variantit.