B -Kehityshäiriöihin liittyvät sairaudet, NGS-paneelitutkimus

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lahete_genetiikan_laboratorioon_2018_1.pdf

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Käytetty NGS-menetelmä ei tunnista toistojaksomutaatioita, uudelleenjärjestymiä, alhaisen osuuden mosaiikkimuotoisia muutoksia ja tietyillä genomin alueilla, esimerkikisi ns. pseudogeenialueilla muutosten tunnistaminen luotettavasti ei aina ole mahdollista. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger-sekvensoinnilla.

Tekotiheys

Yleistä

NGS-geenipaneeli v2 (päivitetty 21.5.2025) sisältää seuraavat geenit (2691): AAAS AARS AASS ABAT ABCA2 ABCB11 ABCB7 ABCC6 ABCC9 ABCD1 ABCD4 ABHD16A ABHD5 ABL1 ACACA ACAD9 ACADM ACADS ACADSB ACADVL ACAN ACAT1 ACBD5 ACBD6 ACER3 ACO2 ACOX1 ACP5 ACSL4 ACTA1 ACTA2 ACTB ACTC1 ACTG1 ACTL6A ACTL6B ACVR1 ACY1 ADA ADAM22 ADAMTS10 ADAMTS18 ADAMTS9 ADAMTSL2 ADAR ADARB1 ADAT3 ADCY5 ADD1 ADD3 ADGRG1 ADGRG6 ADGRL1 ADK ADNP ADPRHL2 ADSL AFF2 AFF3 AFF4 AGA AGAP1 AGK AGL AGMO AGO1 AGO2 AGPAT3 AGPS AGTPBP1 AGXT AHCY AHDC1 AHI1 AIFM1 AIMP1 AIMP2 AIPL1 AIRE AJAP1 AK2 AKAP6 AKR1D1 AKT1 AKT2 AKT3 ALAD ALDH18A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALDOA ALG1 ALG11 ALG12 ALG13 ALG14 ALG2 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALKBH8 ALMS1 ALPL ALS2 ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 AMFR AMOTL1 AMPD2 AMT ANAPC1 ANAPC7 ANK2 ANK3 ANKH ANKRD11 ANKRD17 ANKRD26 ANO4 ANO5 ANTXR1 AP1B1 AP1G1 AP1S1 AP1S2 AP2M1 AP2S1 AP3B1 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APC2 APOPT1 APTX AQP4 AR ARCN1 ARF1 ARF3 ARFGEF1 ARFGEF2 ARG1 ARHGAP31 ARHGAP35 ARHGEF40 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARID2 ARL13B ARL14EP ARL3 ARL6 ARMC4 ARMC9 ARNT2 ARPC4 ARSA ARSB ARSE ARV1 ARX ASAH1 ASCC3 ASH1L ASL ASNS ASPA ASPH ASPM ASS1 ASTN1 ASTN2 ASXL1 ASXL2 ASXL3 ATAD1 ATAD2B ATAD3A ATG4D ATG7 ATIC ATL1 ATM ATN1 ATOH7 ATP11A ATP13A2 ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B1 ATP2B2 ATP5F1A ATP5F1D ATP5F1E ATP5PO ATP6AP1 ATP6AP2 ATP6V0A1 ATP6V0A2 ATP6V0C ATP6V1A ATP6V1B1 ATP6V1B2 ATP6V1E1 ATP7A ATP8A2 ATP8B1 ATP9A ATR ATRX ATXN2L ATXN7L3 AUH AUTS2 AXIN1 B3GALNT2 B3GALT6 B3GLCT B4GALNT1 B4GALT1 B4GALT7 B9D1 B9D2 BANF1 BAP1 BAZ2B BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCAS3 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL11A BCL11B BCOR BCORL1 BCS1L BFSP2 BGN BHLHA9 BHLHE22 BICD2 BICRA BIN1 BLM BLOC1S1 BLOC1S6 BMP2 BMP4 BMPER BMPR1B BNC2 BOLA3 BORCS8 BPTF BRAF BRAT1 BRCA1 BRCA2 BRD4 BRF1 BRIP1 BRPF1 BRSK2 BRWD3 BSCL2 BSND BTD BUB1 BUB1B C12orf4 C12orf57 C12orf65 C12orf66 C1QBP C2CD3 C2orf69 C8orf37 CA2 CA5A CA8 CACHD1 CACNA1A CACNA1B CACNA1C CACNA1D CACNA1E CACNA1G CACNA1I CACNA2D1 CACNA2D2 CACNB4 CAD CAMK2A CAMK2B CAMK2D CAMK2G CAMK4 CAMSAP1 CAMTA1 CANT1 CAPN15 CAPRIN1 CAPZA2 CARS CARS2 CASK CASP2 CASR CBFB CBL CBS CBX1 CBY1 CC2D1A CC2D2A CCBE1 CCDC103 CCDC114 CCDC115 CCDC151 CCDC174 CCDC186 CCDC22 CCDC32 CCDC39 CCDC40 CCDC47 CCDC65 CCDC78 CCDC8 CCDC82 CCDC84 CCDC88A CCDC88C CCND2 CCNO CCNQ CCT3 CCT6A CD151 CD96 CDC42 CDC42BPB CDC45 CDC6 CDH1 CDH11 CDH2 CDH23 CDH3 CDK10 CDK13 CDK16 CDK19 CDK5RAP2 CDK6 CDK8 CDK9 CDKL2 CDKL5 CDKN1C CDO1 CDON CDT1 CELF2 CELF4 CELSR3 CENPF CENPJ CEP104 CEP120 CEP135 CEP152 CEP164 CEP290 CEP295 CEP41 CEP55 CEP57 CEP63 CEP76 CEP83 CEP85L CEP89 CFAP298 CFAP300 CFAP410 CFC1 CFL2 CHAMP1 CHD1 CHD2 CHD3 CHD4 CHD5 CHD7 CHD8 CHKA CHKB CHL1 CHM CHMP1A CHMP3 CHRDL1 CHRM1 CHRNA1 CHRNA3 CHRNA4 CHRNB1 CHRNB2 CHRNG CHST14 CHST3 CHSY1 CHUK CIAO1 CIB2 CIC CISD2 CIT CKAP2L CLCN2 CLCN3 CLCN4 CLCN6 CLCN7 CLCNKB CLDN11 CLDN19 CLDN5 CLEC16A CLMP CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPB CLPP CLTC CNKSR1 CNKSR2 CNNM2 CNOT1 CNOT2 CNOT3 CNOT9 CNPY3 CNTNAP1 CNTNAP2 COASY COG1 COG3 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL13A1 COL18A1 COL1A1 COL25A1 COL27A1 COL2A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A3BP COL4A4 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COLEC10 COLEC11 COPB1 COPB2 COQ2 COQ4 COQ8A COQ9 COX10 COX11 COX14 COX15 COX16 COX20 COX6B1 COX7B CPAMD8 CPE CPLANE1 CPLX1 CPS1 CPSF3 CRADD CRB1 CRB2 CRBN CREBBP CRELD1 CRIPT CRLS1 CRMP1 CRNKL1 CRX CRYAA CRYAB CRYBA1 CRYBB1 CRYBB2 CRYBB3 CRYGC CRYGD CSDE1 CSF1R CSMD1 CSNK1G1 CSNK2A1 CSNK2B CSPP1 CSTA CSTB CSTF2 CTBP1 CTC1 CTCF CTDP1 CTNNA2 CTNNB1 CTNND1 CTNND2 CTNS CTR9 CTSA CTSD CTSK CTU2 CUL3 CUL4B CUL7 CUX1 CUX2 CWC27 CWF19L1 CXorf56 CYB5R3 CYC1 CYFIP2 CYHR1 CYP1B1 CYP27A1 CYP2U1 D2HGDH DAG1 DAGLA DALRD3 DAP3 DARS DARS2 DAW1 DBT DCAF15 DCAF17 DCC DCDC2 DCHS1 DCPS DCX DDB1 DDB2 DDC DDHD1 DDHD2 DDOST DDR2 DDX11 DDX17 DDX23 DDX39B DDX3X DDX53 DDX59 DDX6 DEAF1 DEGS1 DENND5A DENND5B DEPDC5 DHCR24 DHCR7 DHDDS DHFR DHODH DHPS DHRSX DHTKD1 DHX30 DHX32 DHX37 DHX9 DIAPH1 DIP2C DIS3L2 DISP1 DKC1 DLAT DLD DLG1 DLG2 DLG3 DLG4 DLL1 DLL3 DLL4 DMAP1 DMD DMP1 DMXL2 DNA2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH5 DNAH9 DNAJC12 DNAJC19 DNM1 DNM1L DNMT3A DNMT3B DOCK3 DOCK4 DOCK6 DOCK7 DOCK8 DOHH DOLK DONSON DOT1L DPAGT1 DPF2 DPH1 DPH2 DPH5 DPM1 DPM2 DPM3 DPYD DPYS DPYSL2 DPYSL5 DRC1 DRG1 DROSHA DSCAM DSG1 DSP DSPP DSTYK DTYMK DVL1 DVL3 DYM DYNC1H1 DYNC1I2 DYNC2H1 DYNC2LI1 DYRK1A EARS2 EBF3 EBP ECEL1 ECHS1 ECM1 EDA EDAR EDEM3 EDN1 EDNRA EDNRB EED EEF1A2 EEF1B2 EEF1D EEF2 EEFSEC EFEMP2 EFNB1 EFTUD2 EGR2 EHMT1 EIF2A EIF2AK2 EIF2AK3 EIF2B4 EIF2B5 EIF2S3 EIF3F EIF3I EIF4A2 EIF4A3 EIF5A ELAC2 ELMO2 ELN ELOVL4 ELP2 EMC1 EMC10 EMG1 EML1 EMX2 ENPP1 ENTPD1 EOGT EP300 EP400 EPB41L1 EPB41L3 EPCAM EPG5 EPHA7 EPRS ERBB3 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 ERF ERGIC3 ERI1 ERLIN2 ESAM ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EVC EVC2 EXOC2 EXOC7 EXOSC2 EXOSC3 EXOSC8 EXOSC9 EXPH5 EXT1 EXT2 EXTL3 EYA1 EZH1 EZH2 FAAH2 FAH FAM111A FAM120C FAM126A FAM149B1 FAM161A FAM177A1 FAM20A FAM20C FAM50A FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAR1 FARS2 FARSA FARSB FASTKD2 FAT4 FBN1 FBN2 FBP1 FBRSL1 FBXL3 FBXL4 FBXO11 FBXO28 FBXO31 FBXW11 FBXW7 FDFT1 FDXR FEM1B FEM1C FEZF1 FEZF2 FGD1 FGF10 FGF12 FGF13 FGF14 FGF3 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FH FHL1 FIBP FICD FIG4 FILIP1 FITM2 FKBP10 FKBP14 FKBP4 FKRP FKTN FLAD1 FLNA FLNB FLT4 FLVCR1 FLVCR2 FMN2 FMR1 FN1 FOLR1 FOSL2 FOXC1 FOXC2 FOXE1 FOXE3 FOXF1 FOXG1 FOXJ1 FOXL2 FOXN1 FOXP1 FOXP2 FOXP3 FOXP4 FOXR1 FOXRED1 FRA10AC1 FRAS1 FREM1 FREM2 FRMD4A FRMD5 FRMPD4 FRRS1L FRY FRYL FSD1L FTCD FTL FTO FTSJ1 FUCA1 FUK FUT8 FXN FXR1 FYCO1 FZD5 FZD6 FZR1 GAA GABBR1 GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA4 GABRA5 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GALE GALK1 GALNS GALNT2 GALT GAMT GAN GAS2L2 GAS8 GATA2 GATA3 GATA4 GATA6 GATAD2A GATAD2B GATM GBA GBA2 GBE1 GCDH GCH1 GCSH GDF1 GDF11 GDF5 GDF6 GDI1 GEMIN4 GEMIN5 GFAP GFER GFM1 GFM2 GHR GIGYF1 GJA1 GJA3 GJA8 GJB1 GJB3 GJC2 GK GLB1 GLDC GLDN GLE1 GLI2 GLI3 GLIS2 GLIS3 GLMN GLRA1 GLRA2 GLRB GLS GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMNN GMPPA GMPPB GNA11 GNA14 GNAI1 GNAI2 GNAI3 GNAO1 GNAQ GNAS GNB1 GNB2 GNB5 GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GOLGA2 GON4L GORAB GOT2 GPAA1 GPATCH11 GPC3 GPC4 GPC6 GPHN GPN2 GPRC5B GPSM2 GPT2 GPX4 GREB1L GRHL2 GRHL3 GRIA1 GRIA2 GRIA3 GRIA4 GRID2 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRM1 GRM6 GRM7 GSPT2 GSS GSX2 GTF2E2 GTF2H5 GTF3C3 GTF3C5 GTPBP1 GTPBP2 GTPBP3 GUCY2C GUSB GZF1 H3F3A H3F3B HAAO HACD1 HACE1 HADH HADHA HADHB HARS HAX1 HCCS HCFC1 HCN1 HCN2 HDAC3 HDAC4 HDAC8 HEATR3 HEATR5B HECTD1 HECTD4 HECW2 HEPACAM HERC1 HERC2 HESX1 HEXA HEXB HGSNAT HIBCH HID1 HIKESHI HINT1 HIRA HIST1H1E HIST1H4C HIST1H4D HIST1H4E HIST1H4F HIST1H4I HIST1H4J HIVEP2 HK1 HLCS HMBS HMGB1 HMGCL HMGCR HMGCS2 HMX1 HNF1B HNF4A HNMT HNRNPA2B1 HNRNPC HNRNPD HNRNPH1 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HOXA1 HOXA13 HOXB1 HOXC13 HOXD13 HPD HPDL HPGD HPRT1 HPS1 HPSE2 HR HRAS HS2ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSD3B7 HSF4 HSPA9 HSPD1 HSPG2 HTRA2 HTT HUWE1 HYAL1 HYAL2 HYDIN HYLS1 IARS IBA57 ICE1 IDH2 IDS IDUA IER3IP1 IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT74 IFT80 IGF1 IGF1R IGF2 IGFBP7 IGHMBP2 IGSF1 IHH IKBKG IL11RA IL1RAPL1 IL1RAPL2 IMPA1 IMPAD1 IMPDH2 INPP4A INPP5E INPP5K INPPL1 INTS1 INTS11 INTS13 IPO8 IQSEC1 IQSEC2 IQSEC3 IREB2 IRF2BPL IRF6 IRX5 ISCA1 ISCA2 ISPD ITCH ITFG2 ITGA3 ITGA7 ITGA8 ITGAV ITPA ITPR1 ITSN1 IVD JAG1 JAG2 JAGN1 JAK3 JAKMIP1 JAM3 JARID2 JMJD1C JPH1 JPH3 KANSL1 KARS KAT5 KAT6A KAT6B KAT8 KATNB1 KBTBD13 KBTBD2 KCNA1 KCNA2 KCNA3 KCNB1 KCNB2 KCNC1 KCNC2 KCNC3 KCND1 KCND2 KCND3 KCNE1 KCNH1 KCNH5 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ11 KCNJ6 KCNJ8 KCNK3 KCNK4 KCNK9 KCNMA1 KCNN2 KCNN3 KCNQ1 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD1 KCTD3 KCTD7 KDELR2 KDM1A KDM2A KDM2B KDM3B KDM4B KDM5A KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIAA0391 KIAA0556 KIAA0586 KIAA1109 KIDINS220 KIF11 KIF14 KIF1A KIF1BP KIF21B KIF22 KIF26A KIF2A KIF4A KIF5A KIF5B KIF5C KIF7 KIRREL3 KIT KLF1 KLF7 KLHL15 KLHL20 KLHL40 KLHL7 KMT2A KMT2B KMT2C KMT2D KMT2E KMT5B KNL1 KPTN KRAS KRIT1 KRT74 L1CAM L2HGDH LAMA1 LAMA2 LAMB1 LAMB2 LAMC3 LAMP2 LARGE1 LARP1 LARP7 LARS LARS2 LAS1L LBR LEF1 LEMD2 LEMD3 LEO1 LETM1 LFNG LGI3 LGI4 LHX2 LHX3 LHX4 LIAS LIFR LIG4 LINGO1 LINGO4 LINS1 LIPN LIPT1 LIPT2 LMAN2L LMBRD1 LMBRD2 LMNA LMNB1 LMNB2 LMOD2 LMOD3 LMX1B LNPK LONP1 LRAT LRBA LRIG2 LRIT3 LRP2 LRP4 LRP5 LRPPRC LRRC32 LRRC45 LRRC56 LRRC6 LRRC7 LRRC8C LSM7 LSS LTBP1 LTBP2 LTBP3 LYRM7 LYST LZTFL1 LZTR1 MAB21L1 MAB21L2 MACF1 MADD MAF MAFB MAG MAGEL2 MAL MAMLD1 MAN1B1 MAN2B1 MAN2C1 MANBA MANF MAOA MAP1B MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAP3K7 MAP4K4 MAPK1 MAPK10 MAPK8IP3 MAPKAPK5 MAPRE2 MARK2 MASP1 MAST1 MAST3 MAST4 MAT1A MATN3 MAX MBD5 MBOAT7 MBTPS2 MC2R MCCC1 MCCC2 MCEE MCM3AP MCM6 MCOLN1 MCPH1 MDH2 MECOM MECP2 MECR MED11 MED12 MED12L MED13 MED13L MED16 MED17 MED22 MED23 MED25 MED27 MEF2C MEGF10 MEGF8 MEIS2 MEOX1 MESD MESP2 METTL23 METTL5 MFF MFN2 MFRP MFSD2A MFSD8 MGA MGAT2 MGP MICU1 MID1 MINPP1 MITF MKKS MKS1 MLC1 MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMGT1 MMP13 MMP21 MN1 MNX1 MOCS1 MOCS2 MOCS3 MOGS MORC2 MPDU1 MPDZ MPI MPLKIP MPP5 MPV17 MPZ MRAS MRE11 MRPL3 MRPL49 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRTFB MSL2 MSL3 MSMO1 MSX1 MSX2 MTFMT MTHFR MTHFS MTM1 MTO1 MTOR MTR MTRR MTSS1L MUT MVK MYBPC1 MYCBP2 MYCN MYF5 MYH10 MYH3 MYH8 MYH9 MYLK MYLPF MYO18B MYO5A MYO5B MYO7A MYOCD MYPN MYRF MYT1L NAA10 NAA15 NAA20 NACC1 NADSYN1 NAE1 NAGA NAGLU NAGS NALCN NANS NAPB NARS NARS2 NAV3 NAXD NAXE NBAS NBEA NBN NCAPD2 NCAPG2 NCDN NCKAP1 NDC1 NDE1 NDNF NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEB NECAP1 NECTIN1 NECTIN4 NEDD4L NEK1 NEK8 NEMF NEU1 NEUROD2 NEUROG1 NEXMIF NF1 NFASC NFE2L2 NFIA NFIB NFIX NFU1 NGLY1 NHLRC2 NHP2 NHS NIPBL NKAP NKX2-1 NKX2-5 NKX3-2 NKX6-2 NLGN3 NLGN4X NMNAT1 NODAL NOG NONO NOP10 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NOVA2 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NPHS2 NPM1 NPR2 NPR3 NPRL2 NPRL3 NR2F1 NR2F2 NR4A2 NRAS NRCAM NRROS NRXN1 NRXN2 NSD1 NSD2 NSDHL NSF NSRP1 NSUN2 NSUN6 NT5C2 NT5C3A NTNG2 NTRK1 NTRK2 NUBPL NUDT2 NUP107 NUP133 NUP188 NUP214 NUP54 NUP62 NUP85 NUS1 NYX OBSL1 OCLN OCRL ODAPH ODC1 OFD1 OGDH OGDHL OGT ONECUT1 OPA1 OPA3 OPHN1 ORC1 ORC4 ORC6 OSGEP OTC OTOGL OTUD5 OTUD6B OTUD7A OTULIN OTX2 OXCT1 OXR1 P3H1 P4HB P4HTM PABPC1 PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PAH PAK1 PAK2 PAK3 PALB2 PAM16 PAN2 PAPSS2 PARN PARP6 PAX1 PAX2 PAX3 PAX5 PAX6 PAX8 PAX9 PBX1 PC PCARE PCBD1 PCBP2 PCCA PCCB PCDH12 PCDH19 PCDHGC4 PCGF2 PCNT PCYT1A PCYT2 PDCD10 PDCD6IP PDE10A PDE2A PDE4D PDE6D PDE6G PDE6H PDGFRB PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PDZD8 PEPD PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP1 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM1 PGM2L1 PGM3 PHACTR1 PHACTR4 PHC1 PHF14 PHF21A PHF5A PHF6 PHF8 PHGDH PHIP PHOX2B PI4K2A PI4KA PIBF1 PIDD1 PIEZO1 PIEZO2 PIGA PIGB PIGC PIGG PIGH PIGK PIGL PIGN PIGO PIGP PIGQ PIGS PIGT PIGU PIGV PIGW PIGY PIH1D3 PIK3C2A PIK3CA PIK3R1 PIK3R2 PIP5K1C PISD PITRM1 PITX1 PITX2 PITX3 PJA1 PKD1L1 PKHD1 PLA2G16 PLA2G6 PLAA PLAG1 PLAT PLCB1 PLCB4 PLCE1 PLCH1 PLEC PLEKHG2 PLK1 PLK4 PLOD1 PLOD2 PLOD3 PLP1 PLPBP PLS3 PLXNA1 PLXNA2 PLXNB2 PLXND1 PMM2 PMPCA PMPCB PMS2 PNKP PNPLA1 PNPLA2 PNPLA6 PNPLA8 PNPO PNPT1 POC1A POC1B POGZ POLA1 POLD1 POLE POLG POLR1A POLR1C POLR1D POLR2A POLR3A POLR3B POLR3K POLRMT POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PORCN POU1F1 POU3F2 POU3F3 POU4F1 PPA2 PPFIA3 PPFIBP1 PPIL1 PPM1D PPM1K PPP1CB PPP1R12A PPP1R13L PPP1R15B PPP1R21 PPP1R3F PPP2CA PPP2R1A PPP2R2B PPP2R5C PPP2R5D PPP3CA PPP5C PPT1 PQBP1 PRDM12 PRDM13 PRDX3 PREPL PRICKLE2 PRIM1 PRKACA PRKACB PRKAR1A PRKAR1B PRKD1 PRKG2 PRMT7 PRODH PROP1 PRPF19 PRPF8 PRPS1 PRR12 PRRT2 PRRX1 PRSS12 PRSS56 PRUNE1 PSAP PSAT1 PSMB1 PSMB8 PSMC3 PSMC5 PSMD11 PSMD12 PSMF1 PSPH PTCD3 PTCH1 PTCHD1 PTDSS1 PTEN PTF1A PTH PTH1R PTHLH PTPA PTPMT1 PTPN11 PTPN14 PTPN23 PTPN4 PTRH2 PTRHD1 PTS PUF60 PUM1 PURA PUS1 PUS3 PUS7 PXDN PYCR1 PYCR2 PYGL PYROXD1 QARS QDPR QRICH1 RAB11A RAB11B RAB14 RAB18 RAB1A RAB23 RAB34 RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAB5C RABGAP1 RAC1 RAC3 RAD21 RAD51 RAD51C RAF1 RAI1 RALA RALGAPA1 RAP1B RAP1GDS1 RAPSN RARB RARS RARS2 RAX RBBP5 RBBP8 RBFOX1 RBL2 RBM10 RBM28 RBM8A RBMX RBPJ RBSN RECQL4 RELN REPS2 RERE REST RET RETREG1 RFC4 RFT1 RFX3 RFX4 RFX6 RFX7 RHEB RHOBTB2 RIC1 RICTOR RIMS2 RIN2 RINT1 RIPK4 RIT1 RLIM RMND1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF125 RNF13 RNF2 RNF220 RNH1 RNPC3 ROBO1 ROBO3 ROBO4 ROGDI ROR2 RORA RORB RPE65 RPGRIP1 RPGRIP1L RPH3A RPIA RPL10 RPL11 RPL26 RPS19 RPS23 RPS26 RPS6KA3 RRAGC RRAS RRAS2 RREB1 RRM2B RSPH1 RSPH3 RSPO2 RSPO4 RSPRY1 RSRC1 RTEL1 RTN4IP1 RTTN RUNX1T1 RUNX2 RUSC2 RXYLT1 RYBP RYR1 RYR2 SACS SALL1 SALL4 SAMD9 SAMHD1 SARS SARS2 SART3 SASS6 SATB1 SATB2 SBDS SBF1 SC5D SCAF4 SCAMP5 SCAPER SCARF2 SCN11A SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN4A SCN8A SCO1 SCO2 SCUBE3 SCYL1 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SEC23B SEC24D SEC31A SECISBP2 SEL1L SELENOI SELENON SEMA3A SEMA3E SEMA5A SEMA6B SEPHS1 SEPSECS SERAC1 SET SETBP1 SETD1A SETD1B SETD2 SETD5 SF3B1 SF3B4 SFXN4 SGPL1 SGSH SGSM3 SH3PXD2B SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHH SHMT2 SHOC2 SHOX SHQ1 SHROOM3 SHROOM4 SIAH1 SIK1 SIL1 SIM1 SIN3A SIN3B SIX1 SIX3 SIX5 SKI SKIV2L SLC10A7 SLC12A2 SLC12A5 SLC12A6 SLC12A9 SLC13A5 SLC16A2 SLC17A5 SLC18A2 SLC19A3 SLC1A1 SLC1A2 SLC1A4 SLC22A5 SLC24A4 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A22 SLC25A24 SLC25A26 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC26A2 SLC27A4 SLC2A1 SLC2A10 SLC2A2 SLC30A9 SLC31A1 SLC32A1 SLC33A1 SLC35A1 SLC35A2 SLC35A3 SLC35B2 SLC35C1 SLC35D1 SLC35F1 SLC37A4 SLC38A3 SLC39A13 SLC39A14 SLC39A8 SLC45A1 SLC46A1 SLC4A1 SLC4A10 SLC4A11 SLC4A4 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A5 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SLC9A7 SLF2 SLITRK2 SLX4 SMAD3 SMAD4 SMARCA1 SMARCA2 SMARCA4 SMARCA5 SMARCAL1 SMARCB1 SMARCC2 SMARCD1 SMARCD2 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMC5 SMCHD1 SMG8 SMG9 SMO SMOC1 SMOC2 SMPD1 SMPD4 SMS SNAP25 SNAP29 SNAPC4 SNF8 SNIP1 SNRPB SNRPE SNRPN SNX14 SNX27 SOD1 SON SOS1 SOS2 SOX10 SOX11 SOX17 SOX2 SOX3 SOX4 SOX5 SOX6 SOX9 SP9 SPAG1 SPARC SPART SPAST SPATA5 SPATA5L1 SPECC1L SPEG SPEN SPG11 SPOP SPOUT1 SPR SPRED1 SPRED2 SPTAN1 SPTBN1 SPTBN2 SPTBN4 SPTLC2 SRCAP SRD5A3 SREBF2 SRGAP3 SRP54 SRPK3 SRRM2 SRSF1 SRY SSR4 ST14 ST3GAL3 ST3GAL5 STAC3 STAG1 STAG2 STAMBP STAR STAT5B STIL STN1 STRA6 STRADA STS STT3A STX1A STX1B STXBP1 SUCLA2 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUOX SUPT16H SUPV3L1 SURF1 SUZ12 SV2A SVBP SYN1 SYNCRIP SYNE1 SYNGAP1 SYNJ1 SYP SYT1 SYT2 SZT2 TAB2 TAC3 TACO1 TACR3 TAF1 TAF13 TAF1C TAF2 TAF4 TAF6 TAF8 TANC2 TANGO2 TAOK1 TAOK2 TAPT1 TARS TARS2 TASP1 TAT TAZ TBC1D20 TBC1D23 TBC1D24 TBC1D2B TBC1D32 TBC1D7 TBCD TBCE TBCK TBL1XR1 TBR1 TBX1 TBX15 TBX18 TBX20 TBX22 TBX3 TBX4 TBX5 TBXAS1 TCEAL1 TCF12 TCF20 TCF4 TCF7L2 TCN2 TCOF1 TCP1 TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDP1 TDP2 TDRD7 TECPR2 TEDC1 TEFM TEK TELO2 TENM3 TERT TET3 TFAP2A TFAP2B TFE3 TFG TGDS TGFB1 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TGIF1 TH THAP1 THG1L THOC2 THOC6 THRA THRB THUMPD1 TIAM1 TIMM50 TIMM8A TINF2 TK2 TKFC TKT TLK2 TMCO1 TMEM106B TMEM126B TMEM147 TMEM163 TMEM165 TMEM199 TMEM216 TMEM218 TMEM222 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM251 TMEM260 TMEM63A TMEM63B TMEM63C TMEM67 TMEM70 TMEM94 TMLHE TMPRSS6 TMTC3 TMX2 TNFRSF13B TNIK TNNT3 TNPO2 TNR TNRC6B TOE1 TOGARAM1 TOMM70 TOP2B TOP3A TOR1A TP53RK TP63 TP73 TPM2 TPM3 TPP1 TPP2 TRA2B TRAF7 TRAIP TRAK1 TRAPPC10 TRAPPC11 TRAPPC12 TRAPPC2 TRAPPC2L TRAPPC4 TRAPPC6B TRAPPC9 TREX1 TRIM32 TRIM37 TRIM8 TRIO TRIP11 TRIP12 TRIP13 TRIP4 TRIT1 TRMT1 TRMT10A TRMT10C TRMT5 TRNT1 TRPC5 TRPM1 TRPM3 TRPM7 TRPS1 TRPV3 TRPV4 TRPV6 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TSHB TSHR TSHZ3 TSPAN7 TSPEAR TSPOAP1 TTC19 TTC25 TTC37 TTC5 TTC7A TTC8 TTI1 TTI2 TTL TTN TUBA1A TUBB TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP2 TUBGCP4 TUBGCP6 TUFM TUSC3 TWIST1 TWIST2 TXNL4A TYR TYRP1 U2AF2 UBA2 UBA5 UBAP2L UBE2A UBE2T UBE3A UBE3B UBE3C UBE4A UBR1 UBR5 UBR7 UBTF UFC1 UFM1 UFSP2 UGDH UGP2 UGT1A1 UMPS UNC13A UNC45A UNC45B UNC79 UNC80 UPB1 UPF1 UPF3B UQCC2 UQCRB UQCRFS1 UQCRQ UROC1 UROS USB1 USP14 USP18 USP27X USP7 USP9X UVSSA VAMP2 VARS VARS2 VCP VDR VIPAS39 VLDLR VPS11 VPS13B VPS16 VPS33A VPS33B VPS35L VPS37A VPS41 VPS4A VPS50 VPS51 VPS53 VRK1 VSX2 WAC WARS WARS2 WASF1 WASHC4 WASHC5 WBP4 WDFY3 WDPCP WDR11 WDR19 WDR26 WDR34 WDR35 WDR37 WDR4 WDR44 WDR45 WDR45B WDR47 WDR5 WDR60 WDR62 WDR73 WDR81 WDR83OS WFS1 WIPI2 WNK3 WNT1 WNT10B WNT3 WNT4 WNT5A WNT7A WNT7B WRAP53 WT1 WWOX XPA XPC XRCC4 XYLT1 XYLT2 YAP1 YARS YARS2 YIF1B YIPF5 YKT6 YRDC YWHAE YWHAG YY1 ZBTB11 ZBTB16 ZBTB18 ZBTB20 ZBTB24 ZBTB47 ZBTB7A ZC3H14 ZC4H2 ZDHHC16 ZDHHC9 ZEB2 ZFHX3 ZFHX4 ZFP57 ZFX ZFYVE19 ZFYVE26 ZIC1 ZIC2 ZIC3 ZMIZ1 ZMPSTE24 ZMYM2 ZMYM3 ZMYND10 ZMYND11 ZMYND8 ZNF142 ZNF148 ZNF292 ZNF335 ZNF407 ZNF462 ZNF526 ZNF668 ZNF699 ZNF711 ZNF750 ZNF808 ZNFX1 ZNHIT3 ZNRF3 ZRSR2 ZSCAN10 ja ZSWIM6.

Tulkinta

Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM ja Integrative Genome Viewer (IGV) -analysointiohjelmia. Lisäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään populaatiovariaatio- ja varianttitietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Lausunnossa ei ilmoiteta harmittomiksi luokiteltuja variantteja. Menetelmä tunnistaa geenien koodaavien alueiden sekvenssimuutokset (SNV/indel) sekä vähintään 2 eksonia kattavat kopiolukumuutokset (CNV). Todetut variantit arvioidaan ACMG-kriteereihin perustuvalla luokittelulla: 5 = patogeeninen, 4 = todennäköisesti patogeeninen, 3 = kliiniseltä merkitykseltään avoin (VUS, variant of unknown significance), 2 = todennäköisesti harmiton, 1 = harmiton. Lausunnossa ilmoitetaan patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä kliiniseltä merkitykseltään avoimet (VUS) potilaan ilmiasuun mahdollisesti sopivat variantit