B -Kehityshäiriöihin liittyvät sairaudet, NGS-paneelitutkimus

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) valitsemalla Lähetteet ja lomakkeet: Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Käytetty NGS-menetelmä ei tunnista toistojaksomutaatioita, uudelleenjärjestymiä, alhaisen osuuden mosaiikkimuotoisia muutoksia ja tietyillä genomin alueilla, esimerkikisi ns. pseudogeenialueilla muutosten tunnistaminen luotettavasti ei aina ole mahdollista. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger-sekvensoinnilla.

Tekotiheys

Yleistä

NGS-geenipaneeli sisältää seuraavat geenit 2194): AAAS AASS ABAT ABCB11 ABCB6 ABCB7 ABCC6 ABCC9 ABCD1 ABCD4 ABHD16A ABHD5 ABL1 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL ACAN ACAT1 ACBD5 ACBD6 ACER3 ACO2 ACOX1 ACP5 ACSL4 ACTA1 ACTA2 ACTB ACTG1 ACTL6B ACVR1 ACVR2B ACY1 ADA ADAMTS18 ADAMTS9 ADAMTSL2 ADAR ADARB1 ADCY5 ADGRG1 ADGRG6 ADK ADNP ADRA2B ADSL AFF2 AFF3 AFF4 AFG3L2 AGA AGK AGL AGO1 AGPS AGTPBP1 AGXT AHDC1 AHI1 AIFM1 AIMP1 AIPL1 AIRE AK2 AKR1D1 AKT1 AKT2 AKT3 ALAD ALDH18A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALDOA ALG1 ALG11 ALG12 ALG13 ALG2 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALKBH8 ALMS1 ALPL ALS2 ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 AMPD2 AMT ANAPC1 ANK2 ANKH ANKRD11 ANKRD17 ANKRD26 ANO1 ANO5 ANTXR1 AP1B1 AP1G1 AP1S2 AP2M1 AP2S1 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APC2 APTX AR ARCN1 ARF1 ARFGEF1 ARFGEF2 ARG1 ARHGAP31 ARHGAP35 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARID2 ARL14EP ARMC9 ARNT2 ARPC4 ARSA ARSB ARX ASAH1 ASCC1 ASCC3 ASCL1 ASH1L ASL ASNS ASPA ASPH ASPM ASS1 ASXL1 ASXL2 ASXL3 ATAD3A ATG7 ATIC ATM ATN1 ATOH7 ATP13A2 ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP5F1A ATP5F1D ATP6AP2 ATP6V0A1 ATP6V0C ATP6V1A ATP6V1B1 ATP6V1B2 ATP6V1E1 ATP7A ATP8A2 ATP8B1 ATR ATRX AUH AUTS2 AXIN1 B3GALNT2 B3GALT6 B3GAT3 B4GALT1 B4GALT7 B9D1 BANF1 BAP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCAS3 BCKDHA BCKDHB BCL11A BCL11B BCOR BCORL1 BCS1L BFSP2 BGN BHLHA9 BICD2 BICRA BIN1 BLM BLOC1S6 BMP2 BMP4 BMPER BMPR1B BNC2 BOLA3 BPTF BRAF BRAT1 BRCA1 BRCA2 BRD4 BRF1 BRIP1 BRPF1 BRSK2 BRWD3 BSND BTD BUB1B C12orf57 C1QBP C2CD3 CA2 CA5A CA8 CACNA1A CACNA1B CACNA1C CACNA1D CACNA1E CACNA1G CACNA1H CACNB4 CAD CAMK2A CAMK2B CAMK2G CAMTA1 CANT1 CAPN10 CAPRIN1 CARS2 CASK CASP2 CAV1 CBL CBS CC2D1A CC2D2A CCBE1 CCDC103 CCDC115 CCDC22 CCDC32 CCDC39 CCDC40 CCDC47 CCDC65 CCDC78 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CCNA2 CCND2 CCNK CCNO CCNQ CD151 CD96 CDC40 CDC42 CDC42BPB CDC45 CDC6 CDH1 CDH11 CDH15 CDH2 CDH23 CDH3 CDK10 CDK13 CDK16 CDK19 CDK5RAP2 CDK8 CDKL5 CDKN1C CDON CDT1 CELF2 CENPF CENPJ CEP104 CEP135 CEP152 CEP290 CEP41 CEP57 CEP63 CEP83 CEP85L CFAP298 CFAP300 CFAP410 CFC1 CFL2 CHAMP1 CHD1 CHD2 CHD3 CHD4 CHD5 CHD7 CHD8 CHM CHMP1A CHRDL1 CHRM1 CHRNA1 CHRNA2 CHRNA3 CHRNA4 CHRNB1 CHRNB2 CHRNG CHST14 CHST3 CHSY1 CHUK CIB2 CIC CISD2 CIT CKAP2L CLCN3 CLCN4 CLCN6 CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN19 CLIC2 CLMP CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLPP CLTC CNKSR1 CNKSR2 CNNM2 CNOT1 CNOT3 CNPY3 CNTNAP1 CNTNAP2 COA5 COASY COG1 COG4 COG5 COG7 COG8 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL13A1 COL18A1 COL1A1 COL25A1 COL27A1 COL2A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COLEC10 COLEC11 COMP COPB1 COPB2 COQ2 COQ4 COQ5 COQ8A COQ9 COX10 COX14 COX15 COX16 COX6B1 COX7B CPAMD8 CPLANE1 CPS1 CPSF3 CRADD CRB1 CRB2 CRBN CREBBP CRELD1 CRIM1 CRIPT CRKL CRX CRYAA CRYAB CRYBA1 CRYBA4 CRYBB1 CRYBB2 CRYBB3 CRYGC CRYGD CSDE1 CSF1R CSNK1G1 CSNK2A1 CSNK2B CSPP1 CSTA CSTB CTBP1 CTC1 CTCF CTDP1 CTNNA2 CTNNB1 CTNND1 CTNND2 CTNS CTSA CTSD CTSK CTU2 CUL3 CUL4B CUL7 CUX1 CUX2 CWC27 CYB5R3 CYC1 CYFIP2 CYP1B1 CYP24A1 CYP27A1 CYP2U1 D2HGDH DACT1 DAG1 DARS2 DBT DCAF17 DCC DCDC2 DCHS1 DCX DDB1 DDB2 DDC DDHD1 DDHD2 DDOST DDR2 DDX11 DDX23 DDX3X DDX54 DDX58 DDX59 DDX6 DEAF1 DEGS1 DENND5A DEPDC5 DGAT1 DHCR24 DHCR7 DHDDS DHFR DHODH DHPS DHRS3 DHTKD1 DHX16 DHX30 DHX34 DHX37 DIP2B DIS3L2 DISP1 DKC1 DLAT DLD DLG3 DLG4 DLG5 DLL1 DLL3 DLL4 DLX5 DMD DMP1 DMPK DNA2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH5 DNAH9 DNAJB13 DNAJC12 DNM1 DNM1L DNMT3A DNMT3B DOCK6 DOCK7 DOCK8 DOLK DPAGT1 DPF2 DPM1 DPM3 DPYSL5 DRC1 DSE DSG1 DSP DSPP DSTYK DVL1 DVL3 DYM DYNC1H1 DYNC1I2 DYNC2H1 DYNC2LI1 DYRK1A EBF3 EBP ECEL1 ECHS1 ECM1 EDA EDAR EDEM3 EDN1 EDNRA EDNRB EED EEF1A2 EEF1B2 EEF2 EFEMP2 EFNB1 EFTUD2 EGR2 EHMT1 EIF2AK1 EIF2AK2 EIF2AK3 EIF2B4 EIF2B5 EIF2S3 EIF3F EIF4A3 EIF5A ELAC2 ELFN1 ELMO2 ELN ELOVL4 ELP2 EMC1 EMC10 EMG1 EMX2 ENPP1 ENTPD1 EOGT EOMES EP300 EPB41L1 EPCAM EPG5 EPHB4 ERBB3 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 ERF ERLIN2 ERMARD ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EVC EVC2 EXOSC3 EXOSC9 EXPH5 EXT1 EXT2 EXTL3 EYA1 EZH2 FAH FAM111A FAM126A FAM149B1 FAM161A FAM20A FAM20C FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAR1 FARS2 FASN FAT4 FBLN1 FBN1 FBN2 FBP1 FBXL4 FBXO11 FBXO28 FBXW11 FBXW4 FBXW7 FDFT1 FEZF1 FGD1 FGF10 FGF12 FGF13 FGF14 FGF3 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FH FHL1 FIG4 FKBP14 FKRP FKTN FLAD1 FLG FLNA FLNB FLT4 FLVCR1 FLVCR2 FMN2 FMR1 FN1 FOLR1 FOXC1 FOXC2 FOXE1 FOXE3 FOXF1 FOXG1 FOXJ1 FOXL2 FOXN1 FOXP1 FOXP2 FOXP3 FOXP4 FOXRED1 FRAS1 FREM1 FREM2 FRMD7 FRMPD4 FRRS1L FRY FTCD FTL FTO FTSJ1 FUCA1 FUT8 FYCO1 FZD5 FZD6 FZR1 GAA GABBR2 GABRA1 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GAD1 GALC GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GAN GAS2L2 GAS8 GATA2 GATA3 GATA4 GATA6 GATAD2B GATM GBA GBA2 GBE1 GCDH GCH1 GCSH GDF1 GDF11 GDF3 GDF5 GDF6 GDI1 GEMIN4 GEMIN5 GFAP GFER GFM1 GHR GIGYF1 GJA1 GJA3 GJA8 GJB3 GJC2 GK GLB1 GLDC GLDN GLE1 GLI2 GLI3 GLIS2 GLIS3 GLMN GLRA1 GLRB GLUD1 GLUL GM2A GMNN GMPPA GMPPB GNA11 GNA14 GNAI1 GNAI3 GNAO1 GNAQ GNAS GNB1 GNB2 GNB3 GNB5 GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GOLGA2 GON4L GORAB GOT2 GPAA1 GPC3 GPC4 GPC6 GPHN GPSM2 GPX4 GREB1L GRHL2 GRHL3 GRIA1 GRIA2 GRIA3 GRIA4 GRID2 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRM1 GRM6 GSPT2 GTF2E2 GTF2H5 GTPBP2 GTPBP3 GUCY2C GUSB GZF1 HACD1 HACE1 HADH HADHA HAX1 HCCS HCFC1 HCN1 HDAC4 HDAC8 HECW2 HERC1 HERC2 HESX1 HEXA HEXB HGSNAT HIBCH HINT1 HIRA HIVEP2 HK1 HLCS HMGB1 HMGB3 HMGCL HMGCS2 HMX1 HNF1B HNF4A HNRNPD HNRNPH1 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HOXA1 HOXA11 HOXA13 HOXB1 HOXC13 HOXD13 HPD HPDL HPGD HPRT1 HPS1 HPSE2 HR HRAS HS2ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSD3B7 HSF4 HSPD1 HSPG2 HTRA2 HUWE1 HYAL1 HYAL2 HYDIN HYLS1 IARS2 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT74 IFT80 IGBP1 IGF1 IGF1R IGF2 IGFBP7 IGHMBP2 IGSF1 IHH IKBKG IL11 IL11RA IL1RAPL1 INPP4A INPP5E INPP5K INPPL1 IPO8 IQSEC1 IQSEC2 IRF2BPL IRF6 IRX5 ITCH ITGA3 ITGA6 ITGA7 ITGA8 ITPR1 IVD JAG1 JAG2 JAGN1 JAK3 JAM3 JARID2 KANK1 KANSL1 KAT5 KAT6A KAT6B KATNB1 KBTBD13 KCNA1 KCNA2 KCNA4 KCNB1 KCNC1 KCNC3 KCND3 KCNE1 KCNH1 KCNH5 KCNJ10 KCNJ11 KCNJ6 KCNJ8 KCNK3 KCNK4 KCNK9 KCNMA1 KCNN3 KCNQ1 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD1 KCTD7 KDELR2 KDM1A KDM3B KDM4B KDM5A KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIAA0586 KIAA1109 KIDINS220 KIF11 KIF14 KIF1A KIF22 KIF2A KIF3B KIF4A KIF5A KIF5C KIF7 KIRREL3 KIT KITLG KLF1 KLF7 KLF8 KLHL15 KLHL40 KLHL7 KMT2A KMT2B KMT2C KMT2D KMT2E KMT5B KPNA7 KPTN KRAS KRIT1 KRT74 L1CAM L2HGDH LAGE3 LAMA1 LAMA2 LAMB1 LAMC3 LAMP2 LARGE1 LARP7 LARS2 LAS1L LBR LDB3 LEFTY2 LEMD2 LEMD3 LFNG LGI4 LHX3 LHX4 LIAS LIFR LIG4 LINGO1 LINS1 LIPN LIPT1 LIPT2 LMBRD1 LMBRD2 LMNA LMNB1 LMNB2 LMOD3 LMX1B LNPK LONP1 LRAT LRBA LRIG2 LRIT3 LRP2 LRP4 LRP5 LRP6 LRPAP1 LRPPRC LRRC56 LTBP1 LTBP2 LTBP3 LYST LZTR1 MAB21L1 MAB21L2 MACF1 MADD MAF MAFB MAGEL2 MAGI2 MAGT1 MAMLD1 MAN1B1 MAN2B1 MAN2C1 MANBA MAOA MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAP3K7 MAPK1 MAPK10 MAPK8IP3 MAPKAPK5 MAPRE2 MASP1 MAST1 MAT1A MATN3 MAU2 MBD5 MBOAT7 MC2R MCCC1 MCCC2 MCEE MCOLN1 MCPH1 MDH2 MECOM MECP2 MECR MED12 MED13 MED13L MED17 MED23 MED25 MED27 MEF2C MEGF10 MEGF8 MEIS2 MEOX1 MESD MESP2 METTL23 METTL5 MFF MFN2 MFRP MFSD2A MFSD8 MGAT2 MGP MIB1 MICU1 MID1 MITF MKKS MKS1 MLC1 MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMGT1 MMP13 MMP14 MMP21 MN1 MNX1 MOCS1 MOCS2 MOGS MORC2 MPDU1 MPDZ MPI MPLKIP MPV17 MPZ MRAS MRE11 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MSI1 MSL2 MSL3 MSX1 MSX2 MTF1 MTHFR MTM1 MTO1 MTOR MTR MTRR MYBPC1 MYCN MYF5 MYH10 MYH11 MYH3 MYH6 MYH8 MYH9 MYL1 MYLK MYLPF MYO18B MYO5A MYO5B MYO7A MYOC MYOCD MYPN MYRF MYSM1 MYT1 MYT1L NAA10 NAA15 NAA20 NACC1 NADK2 NADSYN1 NAGA NAGLU NAGS NALCN NANS NAPB NARS2 NAXD NAXE NBAS NBEA NBN NCAPD2 NCAPD3 NCAPG2 NCAPH NCDN NCKAP1 NCOR1 NDE1 NDNF NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA12 NDUFA6 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF2 NDUFAF8 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB7 NDUFB8 NDUFS1 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NEB NECTIN1 NECTIN4 NEDD4L NEK1 NEK8 NEU1 NEXMIF NF1 NFE2L2 NFIA NFIB NFIX NFU1 NGLY1 NHLRC2 NHP2 NHS NIPBL NKAP NKX2-1 NKX2-5 NKX3-2 NKX6-2 NLGN3 NLGN4X NMNAT1 NODAL NOG NONO NOP10 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NOVA2 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NPHS2 NPM1 NR1I3 NR2F1 NR2F2 NR4A2 NR5A1 NRAS NRCAM NRROS NRXN1 NRXN2 NRXN3 NSD1 NSD2 NSDHL NSMCE3 NSRP1 NSUN2 NT5C3A NTNG2 NTRK1 NTRK2 NUBPL NUDT2 NUP107 NUP133 NUP214 NUP62 NUS1 NYX OBSL1 OCLN OCRL ODAPH ODC1 OFD1 OGDH OGDHL OGT ONECUT1 OPHN1 ORC1 ORC4 ORC6 OSGEP OTC OTOGL OTUD6B OTUD7A OTULIN OTX2 OXCT1 OXR1 P3H1 P4HB P4HTM PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PAH PAK1 PAK3 PALB2 PAPSS2 PARN PARP1 PAX1 PAX2 PAX3 PAX6 PAX8 PAX9 PBX1 PC PCARE PCBD1 PCBP2 PCCA PCCB PCDH12 PCDH19 PCDHGC4 PCGF2 PCNT PCYT1A PCYT2 PDCD10 PDE10A PDE4D PDE6G PDE6H PDGFRB PDHA1 PDHX PDIA6 PDSS1 PDSS2 PECR PEPD PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP1 PGAP2 PGAP3 PGM1 PGM2L1 PGM3 PHACTR1 PHC1 PHF21A PHF6 PHF8 PHGDH PHIP PHOX2B PI4KA PIBF1 PIDD1 PIEZO1 PIEZO2 PIGA PIGB PIGG PIGH PIGK PIGL PIGM PIGN PIGO PIGQ PIGS PIGT PIGU PIGV PIGW PIGY PIK3CA PIK3R1 PIK3R2 PIP5K1C PITX1 PITX2 PITX3 PKD1L1 PKHD1 PLA2G6 PLAA PLCB1 PLCB4 PLCE1 PLCG2 PLEC PLK4 PLOD1 PLOD2 PLOD3 PLP1 PLPBP PLXNA1 PLXND1 PMM2 PMPCB PMS2 PNKP PNPLA1 PNPLA2 PNPLA6 PNPO PNPT1 POC1A POC1B POGZ POLA1 POLD1 POLG POLR1A POLR1C POLR1D POLR2A POLR3A POLR3B POLR3GL POMGNT1 POMGNT2 POMK POMP POMT1 POMT2 PORCN POT1 POU1F1 POU3F3 POU4F1 PPA2 PPIL1 PPM1D PPP1CB PPP1R12A PPP1R13L PPP1R15B PPP1R21 PPP2CA PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PQBP1 PRDM12 PRDM15 PRDM6 PREPL PRIM1 PRKACA PRKACB PRKAR1A PRKAR1B PRKD1 PRKG2 PRMT7 PRMT9 PROP1 PRPF8 PRPS1 PRR12 PRRT2 PRRX1 PRSS12 PRSS56 PRUNE1 PSAP PSAT1 PSMB8 PSMC5 PSMD12 PSPH PTCH1 PTCHD1 PTDSS1 PTEN PTF1A PTH PTH1R PTHLH PTPN11 PTPN14 PTPRF PTRH2 PTS PUF60 PURA PUS1 PUS3 PUS7 PXDN PYCR1 PYCR2 PYGL PYROXD1 QDPR QKI QRICH1 RAB11A RAB11B RAB14 RAB18 RAB23 RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RABL6 RAC1 RAC3 RAD21 RAD50 RAD51 RAD51C RAF1 RAI1 RALA RALGAPA1 RALGDS RANBP2 RAP1B RAPSN RARB RARS2 RASA1 RAX RBBP8 RBFOX1 RBM10 RBM28 RBM8A RBPJ RECQL4 RELN RERE RET RETREG1 RFT1 RFX6 RGS7 RHOBTB2 RIMS2 RIN2 RINT1 RIPK4 RIT1 RLIM RMI1 RMND1 RMRP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF125 RNF13 RNF135 RNF168 RNPC3 RNU12 ROBO3 ROBO4 ROGDI ROR2 RORA RORB RPE65 RPGRIP1 RPGRIP1L RPL10 RPL11 RPL13 RPL26 RPS19 RPS23 RPS26 RPS6KA3 RRAS RRAS2 RRM2B RSPH1 RSPH3 RSPO2 RSPO4 RSPRY1 RSRC1 RTEL1 RTN4IP1 RTTN RUBCN RUNX2 RXYLT1 RYR1 RYR2 RYR3 SACS SALL1 SALL4 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SARS2 SATB1 SATB2 SBDS SC5D SCAF4 SCAPER SCARF2 SCN11A SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN4A SCN8A SCO1 SCO2 SCRIB SCUBE3 SCYL1 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SEC23A SEC23B SEC24D SEC61A1 SECISBP2 SELENOI SELENON SEMA3A SEPSECS SERAC1 SET SETBP1 SETD1A SETD1B SETD2 SETD5 SF3B4 SGSH SH3BP2 SH3PXD2B SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHH SHMT2 SHOC2 SHOX SHROOM3 SIAH1 SIK1 SIL1 SIM1 SIN3A SIN3B SIX1 SIX3 SIX5 SIX6 SKI SKIV2L SLC10A7 SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC17A5 SLC19A3 SLC1A2 SLC22A5 SLC24A1 SLC24A4 SLC25A1 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A22 SLC25A24 SLC25A26 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC26A2 SLC27A4 SLC2A1 SLC2A10 SLC2A2 SLC31A1 SLC33A1 SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC35D1 SLC37A4 SLC38A3 SLC39A13 SLC39A8 SLC45A1 SLC46A1 SLC4A1 SLC4A11 SLC4A4 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A3 SLC6A5 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SLC9A7 SLC9A9 SLIRP SLX4 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMAD6 SMARCA2 SMARCA4 SMARCAL1 SMARCB1 SMARCC2 SMARCD1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMCHD1 SMG8 SMG9 SMO SMOC1 SMOC2 SMPD1 SMPD4 SMS SNAP25 SNAP29 SNIP1 SNRPB SNRPE SNX14 SNX3 SOBP SON SOX10 SOX11 SOX17 SOX2 SOX3 SOX4 SOX5 SOX6 SOX9 SPAG1 SPARC SPAST SPATA5 SPATA5L1 SPECC1L SPEG SPEN SPG11 SPOP SPR SPRED1 SPRED2 SPRTN SPTAN1 SPTBN1 SPTBN2 SPTBN4 SPTLC2 SRCAP SRD5A3 SRGAP3 SRP54 SRPX2 SRRM2 SRSF1 SRY ST14 ST3GAL3 ST3GAL5 STAC3 STAG1 STAG2 STAMBP STAR STAT2 STAT5B STIL STIM1 STRA6 STRADA STS STT3A STT3B STX1B STXBP1 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUMO1 SUOX SUPT16H SURF1 SUZ12 SYN1 SYNCRIP SYNE1 SYNGAP1 SYP SYT1 SYT2 SZT2 TAB2 TAC3 TACO1 TACR3 TAF1 TAF13 TAF2 TANC2 TANGO2 TAOK1 TAPT1 TASP1 TAT TBC1D20 TBC1D23 TBC1D24 TBC1D2B TBCD TBCE TBCK TBL1XR1 TBR1 TBX1 TBX15 TBX18 TBX20 TBX22 TBX3 TBX4 TBX5 TBXAS1 TCF12 TCF20 TCF4 TCF7L2 TCN2 TCOF1 TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDRD7 TECPR2 TEK TELO2 TERT TET3 TFAP2A TFAP2B TFE3 TFRC TGDS TGFB1 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TGIF1 TH THAP1 THG1L THOC2 THOC6 THRA THUMPD1 TIMM8A TINF2 TK2 TKFC TKT TLK2 TLL1 TM4SF20 TMCO1 TMEM106B TMEM114 TMEM126B TMEM135 TMEM165 TMEM199 TMEM216 TMEM222 TMEM237 TMEM240 TMEM251 TMEM260 TMEM63A TMEM67 TMEM70 TMEM94 TMPRSS6 TMTC3 TMX2 TNFRSF13B TNNT3 TNPO2 TNRC6B TOE1 TOGARAM1 TOP3A TP53RK TP63 TP73 TPM2 TPM3 TPP1 TPP2 TPRKB TRAF7 TRAIP TRAPPC10 TRAPPC11 TRAPPC12 TRAPPC2 TRAPPC2L TRAPPC4 TRAPPC9 TREX1 TRIM32 TRIM37 TRIM8 TRIO TRIP11 TRIP12 TRIP13 TRIP4 TRIT1 TRMT1 TRMT10A TRMT10C TRNT1 TRPM1 TRPM3 TRPS1 TRPV3 TRPV4 TRPV6 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSHB TSHR TSHZ1 TSPAN7 TTC12 TTC19 TTC37 TTC5 TTC7A TTC8 TTI2 TTN TUBA1A TUBA8 TUBB TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP2 TUBGCP4 TUBGCP6 TUFM TUSC3 TWIST1 TWIST2 TXNL4A TYR TYRP1 U2AF2 UBA5 UBE2A UBE2T UBE3A UBE3B UBE4A UBR1 UBR7 UBTF UFC1 UFM1 UFSP2 UGP2 UGT1A1 UMPS UNC45B UNC80 UPF1 UPF3B UQCRB UQCRFS1 UQCRQ UROC1 UROS USB1 USP18 USP27X USP7 USP9X UTP4 UVSSA VAC14 VAMP2 VANGL1 VCP VDR VIP VIPAS39 VLDLR VPS13B VPS33B VPS4A VPS53 VRK1 VSX2 WAC WASF1 WASHC5 WDFY3 WDPCP WDR11 WDR19 WDR26 WDR35 WDR37 WDR4 WDR45 WDR45B WDR62 WDR73 WDR81 WFS1 WNT1 WNT10B WNT3 WNT4 WNT5A WNT7A WRAP53 WT1 WWOX XPA XPC XPNPEP3 XRCC4 XYLT1 XYLT2 YAP1 YARS2 YRDC YWHAG YY1 ZBTB16 ZBTB18 ZBTB20 ZBTB40 ZBTB7A ZC4H2 ZCCHC8 ZDHHC15 ZDHHC9 ZEB1 ZEB2 ZFHX3 ZFHX4 ZFP57 ZFPM2 ZFYVE19 ZFYVE26 ZIC1 ZIC2 ZIC3 ZMIZ1 ZMPSTE24 ZMYM2 ZMYM6 ZMYND10 ZMYND11 ZNF142 ZNF148 ZNF292 ZNF407 ZNF462 ZNF526 ZNF599 ZNF711 ZNF713 ZNF750 ZSWIM6

Tulkinta

Sekvenssidatan analysointiin ja tulosten tulkintaan käytetään Sophia DDM ja Integrative Genome Viewer (IGV) -analysointiohjelmia. Lisäksi DNA-muutosten kliinisen merkityksen arvioinnissa käytetään populaatiovariaatio- ja varianttitietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan tutkitut alueet, kattavuus kohdealueilla ja todetut muutokset sekä arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Lausunnossa ei ilmoiteta harmittomiksi luokiteltuja variantteja. Menetelmä tunnistaa geenien koodaavien alueiden sekvenssimuutokset (SNV/indel) sekä vähintään 2 eksonia kattavat kopiolukumuutokset (CNV). Todetut variantit arvioidaan ACMG-kriteereihin perustuvalla luokittelulla: 5 = patogeeninen, 4 = todennäköisesti patogeeninen, 3 = kliiniseltä merkitykseltään avoin (VUS, variant of unknown significance), 2 = todennäköisesti harmiton, 1 = harmiton. Lausunnossa ilmoitetaan patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset sekä kliiniseltä merkitykseltään avoimet (VUS) potilaan ilmiasuun mahdollisesti sopivat variantit