B -NGS-tutkimuksessa aiemmin todetun VUS-variantin uudelleenanalyysi

Indikaatio

Merkitykseltään epäselväksi jääneen yksittäisen muutoksen uudelleenarvointi.

Suoritus

Aiemmassa tutkimuksessa saadun datan uudelleenanalysointi päivitetyn tiedon valossa.

Yleistä

Genomin muutoksista kertyy jatkuvasti uutta tietoa minkä takia aiemmin tehdystä analyysistä saattaa olla aiheellista tehdä uudelleenarviointi päivitetyn tiedon valossa. Erityisesti tämä koskee kliiniseltä merkitykseltään avoimiksi (VUS) jääneitä muutoksia.

Huomautukset

Potilaasta ei tarvita uutta näytettä, koska uudelleenanalysointi tehdään aiemmin saadusta datasta. Pyyntöön kirjataan viimeisimmät päivitetyt esitiedot pyynnöstä on ilmoitettava myös puhelimitse genetiikan laboratorioon.