B -Aryylisulfataasi A

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily kertymäsairaudesta, aryylisulfataasi A (ARSA) -entsyymin puutoksesta, metakromaattisen leukodystrofian (MLD) diagnostiikka.

Esivalmistelu

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf

Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus. Osatutkimus veren sulfatidit.

Yleistä

MLD on hermostoa rappeuttava lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa kertyy sulfatideja keskus- ja ääreishermostoon. Sairauden aiheuttaa useita eri mutaatioita ARSA-geenissä, jonka seurauksena aryylisulfataasi-A entsyymi puuttuu osittain tai kokonaan. Hyvin harvinaisena on kuvattu normaali määrä entsyymiä, jonka proteiini-kofaktori (saposiini B) puuttuu. Tauti jaetaan kolmeen eri muotoon: pikkulasten (late infantile), varhaisnuorten (juvenile) ja aikuisten MLD:hen.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautukset

Tutkimuksessa tarvitaan 2 näytekortia. Osatutkimus veren sulfatidit.