B -Aryylisulfataasi A
11899 B -Aryls-A
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Epäily kertymäsairaudesta, aryylisulfataasi A (ARSA) -entsyymin puutoksesta, metakromaattisen leukodystrofian (MLD) diagnostiikka.
Esivalmistelu
Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf
Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:
www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf
Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.
Näyteastia
NäytekorttiNäytteen käsittelyohjeet
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus. Osatutkimus veren sulfatidit.
Yleistä
MLD on hermostoa rappeuttava lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa kertyy sulfatideja keskus- ja ääreishermostoon. Sairauden aiheuttaa useita eri mutaatioita ARSA-geenissä, jonka seurauksena aryylisulfataasi-A entsyymi puuttuu osittain tai kokonaan. Hyvin harvinaisena on kuvattu normaali määrä entsyymiä, jonka proteiini-kofaktori (saposiini B) puuttuu. Tauti jaetaan kolmeen eri muotoon: pikkulasten (late infantile), varhaisnuorten (juvenile) ja aikuisten MLD:hen.
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Huomautukset
Tutkimuksessa tarvitaan 2 näytekortia. Osatutkimus veren sulfatidit.