B -Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä, BRCA1- ja BRCA2-geenien deleetio/duplikaatiotutkimus, MLPA, verestä

Indikaatio

Periytyvän rinta/munasarjasyöpäalttiuden epäily. Ennustava geenitesti suvuissa, joissa BRCA1- tai BRCA2-geenien deleetio/duplikaatiomuutos tunnetaan.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) valitsemalla Lähetteet ja lomakkeet: Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä

Menetelmä

BRCA1- ja BRCA2-geenien eksonien/koko geenin laajuisten deleetioiden/duplikaatioiden osoitus MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis)-menetelmällä.

Tekotiheys

Yleistä

Tutkimuksella voidaan tunnistaa BRCA1- ja BRCA2-geenien eksonitason kopiomäärämuutokset.

Tulkinta

Kopiomäärämuutoksen (deleetion/duplikaation) löytyminen BRCA1- tai BRCA2-geenin toisesta geenikopiosta varmistaa perinnöllisen rinta/munasarjasyövän tutkittavalla ja lisää suvun terveen henkilön rinta/munasarjasyöpään sairastumisriskiä.