Y-kromosomin mikrodeleetiotutkimus

Tiedustelut

Indikaatio

Miehen infertiliteetin syyn selvittäminen, erityisesti miehillä, joilla on todettu azoospermia/oligozoospermia.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

AZF-alueen markkerien multiplex-PCR ja analysointi fragmenttianalysaattorilla. Käytetyt markkerit tunnistavat yli 90% Y-kromosomin AZFa- AZFb- ja AZFc-alueilla kuvatuista mikrodeleetioista. Tutkimus tehdään kaupallisilla IVD/CE merkityillä kiteillä (Devyser AZF ja Devyser AZF Extension kit).

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Y-kromosomi sisältää testisten kehitystä ohjaavan geenin (SRY) lisäksi useita spermatogeneesiin vaikuttavia geenejä, jotka sijaitsevat ns. AZF (AZoospermia Factor)-alueella Y-kromosomin pitkän käsivarren eukromatiiniosassa. AZF-alue jaetaan kolmeen osa-alueeseen (a, b ja c) ja näiden alueiden mikrodeleetioiden on todettu liittyvän miehen infertiliteettiin. IVF- ja ICSI- hoidot mahdollistavat mikrodeleetioiden periytymisen isältä pojalle, jolloin myös infertiliteetti saattaa periytyä.

Tulkinta

Mikrodeleetion löytyminen selittää infertiliteetin (azoospermian/oligozoospermian) syyn. Mikrodeleetion löytyminen sekä deleetion laajuus vaikuttavat infertiliteettihoitojen valintaan.