B -Hemokromatoosi, DNA-tutkimus

1858 B -Hemok-D

Indikaatio

Epäily perinnöllisestä hemokromatoosista

Näyteastia

EDTA-putki 5/3ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 30 vrk +2-8 C (jääkaapissa).

LÄHETYS: Huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.

Menetelmä

Loop-mediated isothermal amplification (LaCar, LAMP) ja sulamiskäyräanalyysi

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.

Yleistä

Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jossa raudan imeytyminen on lisääntynyt. Raudan kertyminen elimistöön voi aiheuttaa kudosvaurioita mm. maksaan, sydämeen tai haimaan.
Perinnölliselle hemokromatoosille yleisin altistava geenivirhe on homotsygoottinen HFE-geenin patogeeninen variantti HFE c.845G>A, p. (Cys282Tyr) (lyhenne C282Y). Kyseisen geenivirheen heterotsygoottisia kantajia on noin 5-10 % väestöstä ja homotsygoottien esiintyvyys on noin 1/200. Kuitenkaan kaikki homotsygoottisen geenivirheen kantajat eivät sairastu hemokromatoosiin, ainoastaan alttius on suurentunut. Muut riskitekijät (mm. alkoholin liikakäyttö, hepatiitit, maksan rasvoittuminen ja muut maksasairaudet sekä sukupuoli) vaikuttavat merkittävästi sairastumisalttiuteen.
HFE-geenin patogeeninen variantti HFE c.187C>G, p. His63Asp (lyhenne H63D) esiintyessään yhdistelmäheterotsygoottisena yhdessä C282Y-variantin kanssa voi lisätä lievästi alttiutta hemokromatoosille, mikäli potilaalla on myös muita hemokromatoosin riskitekijöitä.

Tutkimuksen yhteydessä tutkitaan molemmat geenivariantit. Normaali tulos ei poissulje muuhun kuin HFE-geeniin liittyvän harvinaisemman perinnöllisen syyn mahdollisuutta raudankertymän taustalta. Taustalla voi olla myös sekundaarinen syy.

Viitearvot

Sukupuoli	Ikäryhmä	Viiteväli
		negat

Tulkinta

VASTAUS: Tutkimuksesta annetaan lausunto. Normaali tulos on negatiivinen (NEGAT) eli geenivirhettä ei löydy.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911