Hemokromatoosi, DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily perinnöllisestä hemokromatoosista

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikon +4C jääkaapissa.

LÄHETYS: Huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio ja hybridisaatio spesifisillä koettimilla

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jossa raudan imeytyminen on lisääntynyt. Raudan kertyminen elimistöön voi aiheuttaa kudosvaurioita mm. maksaan, sydämeen tai haimaan. Perinnöllisen hemokromatoosin aiheuttaa useimmilla potilailla pistemutaatio HFE-geenissä. Perinnöllistä hemokromatoosia sairastavista yli 80 % on homotsygootteja C282Y-mutaation suhteen. Potilailla, joilla havaitaan C282Y-mutaatio homotsygoottisena, on yli 100-kertainen vaara sairastua hemokromatoosiin. Mutaation kantajia on noin 10 % väestöstä ja homotsygoottien esiintyvyys on noin 1/200-1/400.

On olemassa toinenkin perinnöllistä hemokromatoosia aiheuttava pistemutaatio, H63D, joka yksin esiintyessään aiheuttaa harvoin raudan liiallista kertymistä, mutta yhdessä C282Y-mutaation kanssa lisää sairastumisvaaraa noin 20-kertaiseksi.

Tutkimuksen yhteydessä tutkitaan molemmat mutaatiot.

Tulkinta

VASTAUS: Normaali tulos on negatiivinen (mutaatioita ei löydy). Negatiivinen tulos vastataan ATK:lla NEGAT.

Jos mutaatio löytyy, tutkimuksesta annetaan lausunto.