Kromosomitutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Tunnetun kromosomihäiriön varmistaminen, kehityshäiriö ja/tai dysmorfiset piirteet, interfiliteetti sekä toistuvat keskenmenot.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä otetaan napaverinäyte tai myöhemmin esim. kantapään verinäyte n. 2 ml. Kuolleena syntyneestä lapsesta otetaan sydänpunktionäyte. Putkea käännellään huolellisesti veren ja natriumhepariinin sekoittamiseksi. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi näytteen vastaanottoon (S5 R17). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50,90220 Oulu

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

Verinäytteestä tehdään viljely stimuloimalla lymfosyytit PHA:lla. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä kromosomipreparaateilta mikroskoopilla ja tietokoneanalysaattorilla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Noin 3-4 viikossa. Vastasyntyneet vastataan kiireellisenä noin 1 viikossa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.