B -Kromosomitutkimus
2151 B -Kromos
Indikaatio
Tunnetun kromosomihäiriön varmistaminen, kehityshäiriö ja/tai dysmorfiset piirteet, interfiliteetti sekä toistuvat keskenmenot.Näyteastia
Na-hepariiniputki 6 mlNäytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä otetaan napaverinäyte tai myöhemmin esim. kantapään verinäyte n. 1,5 ml. Kuolleena syntyneestä lapsesta otetaan sydänpunktionäyte. Putkea käännellään huolellisesti veren ja natriumhepariinin sekoittamiseksi. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi näytteen vastaanottoon (S5 R17). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50,90220 Oulu
Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.
Menetelmä
Verinäytteestä tehdään viljely stimuloimalla lymfosyytit PHA:lla. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä kromosomipreparaateilta mikroskoopilla ja tietokoneanalysaattorilla.Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.Tulkinta
Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911