Kromosomitutkimus, luuytimestä

Tiedustelut

Indikaatio

Leukemian ja muiden pahanlaatuisten veritautien diagnostiikka ja seuranta.

Esivalmistelu

Hematologista kromosomitutkimusta varten otetaan sekä luuydin- että verinäyte. Jos luuydinaspiraattia ei saada, tutkimusta varten voidaan ottaa biopsianäyte. Luuydinaspiraatio- ja luuydinbiopsianäytettä varten tilataan genetiikan laboratoriosta näytteenottoputkia, joihin on valmiiksi lisätty ravintonestettä (RPMI, 5 ml) ja hepariinia.

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Luuydinnäyte: noin 2-3 ml luuydinaspiraattia heparinisoidussa ravintonesteessä.

Verinäyte: 5 ml laskimoverta natriumhepariiniputkeen.

Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi näytteen vastaanottoon (S5 R17). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

Luuytimen kromosomitutkimuksessa tutkitaan spontaanisti jakaantuvia soluja ja/tai lyhyen aikaa viljeltyjä soluja. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä kromosomipreparaateilta mikroskoopilla ja tietokoneanalysaattorilla. Verinäytteestä tehdään diagnoosivaiheessa PHA-stimulaatio potilaan peruskaryotyypin määrittämiseksi. Verestä tehdään myös tietyissä tapauksissa TPA-stimulaatio kromosomitutkimuksen tekemiseksi B-lymfosyyteistä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

3-4 viikossa

Yleistä

Pahanlaatuisiin veritauteihin liittyy usein klonaalisia kromosomimuutoksia, joilla tiedetään olevan paitsi diagnostista myös ennusteellista merkitystä. Diagnoosivaiheessa havaittuja muutoksia voidaan myös hyödyntää taudin ja sen hoidon seurannassa.

Tulkinta

Tuloksista annetaan kirjallinen lausunto, jossa arvioidaan löydöksen diagnostinen ja ennusteellinen merkitys. Lisäksi ehdotetaan mahdollisia jatkotutkimuksia sekä potilaan seurantaan sopivaa menetelmää.