Kromosomitutkimus, ihosta

Tiedustelut

Indikaatio

Sikiön menehtyminen, veressä havaitun mosaikismin tutkiminen ihokudoksesta sekä kehityshäiriö, johon voi liittyä kromosomivika ja verestä tehdyssä tutkimuksessa todettu normaalit kromosomit.

Esivalmistelu

Näytteenottoa varten varataan näytteenottoastia, jossa on valmiina ravintonestettä (tilaus genetiikan laboratoriosta).

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä (tai stanssilla) 1-2 mm paksuinen ja 0.5-1 cm pituinen palanen esim. kyynärvarren ihoa. Ihopalanen laitetaan steriiliin putkeen tai purkkiin, joka on täynnä ravintonestettä (F-10+GlutaMAX-1), johon on lisätty penicillin-streptomycin-liuosta siten, että pest-liuoksen pitoisuudeksi tulee 100 IU/ml. Valmiita näytteenottopurkkeja voi tilata genetiikan laboratoriosta. Jos valmiita putkia ei näytettä otettaessa ole saatavilla, voidaan käyttää joko hematologisiin kromosomitutkimuksiin tarkoitettuja näyteputkia tai näyteputkia, joissa fysiologista suolaliuosta (+ pest-antibioottiliuos). Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

Huom. Fetus mortus tilanteessa otetaan rinnakkaisnäyte myös istukasta.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi nätteen vastaanottoon (S5 R17). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti (säilytettävä huoneenlämpöisenä) ja lähetetään pikapostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50,90220 Oulu

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

Ihosta tehdään fibroblastiviljely. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä preparaateilta mikroskoopilla ja karyotyyppi analysoidaan ja kuvataan tietokoneanalysaattorilla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Noin 4-5 viikossa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollinen jatkotutkimusten tarve. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.