Porfobilinogeeni (kval), virtsasta

Tiedustelut

Indikaatio

Porfyrian osoittaminen akuutissa kohtausvaiheessa

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 10 ml virtsaa.

Näytteeksi aamuvirtsaa tai vähintään 4 tuntia rakossa ollutta virtsaa. Näyte tulee suojata valolta ja säilyttää viileässä. Mikäli näytettä ei analysoida 2 tunnin kuluessa, nostetaan sen pH 7:ään kiinteällä natriumkarbonaatilla tai 0,5 mol/l NaOH:lla. Virtsanäyte, jonka pH on säädetty, säilyy jääkaapissa valolta suojattuna 3 vrk.

LÄHETYS: Virtsanäyte lähetetään valolta suojattuna kylmälähetyksenä.

Koe tulee suorittaa mahdollisimman tuoreesta näytteestä, koska porfobilinogeeni muuttuu spontaanisti uroporfyriinksi sekä muiksi pigmenteiksi etenkin happamassa liuoksessa ja valon vaikutuksesta.

Menetelmä

Kvalitatiivinen värikoe (Ehrlichin reagenssi)

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Päivittäin

Yleistä

Porfobilinogeeni on porfyriinisynteesin varhaisvaiheen välituote, jonka pitoisuus suurenee synteesin myöhempien entsyymien puutostiloissa. Porfyriinisynteesin alkuvaiheen välituotteiden hydrofiilisyys korreloi niiden aiheuttamiin hermosto- ja vatsaoireisiin, kun taas synteesin loppuvaiheen välituotteiden kertyminen aiheuttaa lähinnä iho- tai hematologisia oireita.

Virtsan uroporfyriinien määritystä (U-Porf-O) ei tule käyttää akuutin taudin diagnostiikassa. Sen sijaan yövirtsan delta-aminolevulinaatin (nU-DALA) ja porfobilinogeenin (nU-PBG) määritykset voivat olla hyödyllisiä sekä kohtausajan että väliaikojen akuuttien porfyrioiden toteamisessa.

Tärkein Suomessa akuutteja oireita aiheuttava porfyriatyyppi on akuutti intermittoiva porfyria (AIP). Toiseksi tavallisin äkillisiä oireita aiheuttava muoto on porfyria variegata (PV).

Tulkinta

Pikamenetelmän herkkyys on noin 50 µmol/l.

Porfobilinogeenin pitoisuus virtsassa suurenee akuutissa intermittoivassa porfyriassa (porfobilinogeenideaminaasin puutos) sekä kohtauksen aikana porfyria variegatassa (protoporfyrinogeenioksidaasin puutos).

Negatiivinen tulos ei sulje pois porfyriataudin mahdollisuutta.

Huomautukset

Positiivinen tulos varmistetaan automaattisesti alihankintana (2486 U-PBG, porfobilinogeeni, virtsasta).