Kromosomitutkimus, kudosnäytteestä

Tiedustelut

Indikaatio

Sikiön menehtyminen, veressä havaitun mosaikismin tutkiminen ihokudoksesta, kehityshäiriö, johon voi liittyä kromosomivika ja verestä tehdyssä tutkimuksessa todettu normaalit kromosomit.

Esivalmistelu

Näytteenottoa varten varataan näytteenottoastia, jossa on valmiina ravintonestettä (tilaus genetiikan laboratoriosta).

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä palanen tutkittavaa kudosta. Kudospalanen laitetaan steriiliin putkeen tai purkkiin, joka on puolillaan ravintonestettä. Jos ravintonestettä ei ole, voidaan käyttää myös fysiologista suolaliuosta. Valmiita näytteenottopurkkeja voi tilata genetiikan laboratoriosta. Näytteen mukaan liitetään genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

Huom. Fetus mortus tilanteessa otetaan rinnakkaisnäyte myös istukasta.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte: toimitetaan välittömästi näytteen vastaanottoon (S5 R17).Näytteen päälle tieto: kiireellinen näyte genetiikalle. OYS:n ulkopuolella otetut fetus mortus -raskauksien istukkanäytteet lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu.

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

Kudoksesta tehdään viljely. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä preparaateilta mikroskoopilla ja karyotyyppi analysoidaan ja kuvataan tietokoneanalysaattorilla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Noin 4-5 viikossa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollinen jatkotutkimusten tarve. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.