Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, kudosnäytteestä

Tiedustelut

Indikaatio

Riskiraskaudet, kun suvussa/perheessä tiedetään esiintyvän AGU-tautia tai kun vanhempien kantajuus tiedetään.

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Istukkabiopsianäyte, n. 20-30 mg. OYS:n ulkopuolella otettu istukkanäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Menetelmä

AGUfinmajor (c.488C>G) -mutaation tunnistaminen PCR/restriktioentsyymianalyysillä. AGUfinminor (c.200-201delAG)-mutaation tunnistaminen PCR/kapillaarisekvensoinnilla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on autosomissa peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Suomalaisilla AGU-potilailla aspartyyliglukosaminidaasi (AGA)-geenin yleisin pistemutaatio on c.488C>G (AGUfinmajor, p.Cys163Ser). AGUfinmajor -mutaation osuus Suomessa on 98%. Muutamalla suomalaispotilaalla on todettu toisessa AGA-geenin alleelissa kahden nukleotidin häviämä 200-201delAG (AGUfinminor, p.(Glu67Alafs*3).

Tulkinta

Mutaation löytyminen molemmista AGA-geenin alleeleista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta geenin alleelista eli heterotsygoottisena merkitsee taudin oireetonta kantajuutta.

Huomautukset

Sikiödiagnostisista tapauksista on hyvä ilmoittaa ja sopia ennakolta (puh. 040 6356302 tai 040 6356318).