Mitokondriaalisen DNA:n deleetioiden tutkimus, kudosnäytteestä

Tiedustelut

Indikaatio

Kliininen epäily mitokondriotaudista

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Pieni lihasbiopsia otetaan tyhjään putkeen ja jäädytetään mahdollisimman nopeasti. Näytteen mukaan liitetään ensisijaisesti sähköinen lähete. Jos sähköisen lähetteen käyttö ei ole mahdollista, näytteen mukaan voidaan liittää paperinen lähete.

LÄHETYS: Lihasbiopsiaa suunniteltaessa otetaan yhteys geneetikko Laura Kytövuoreen ja sovitaan näytteen lähetyksestä tai hausta. Tuore lihasbiopsia jäädytetään eikä sitä saa sulattaa.

Menetelmä

Mitokondriaalisen DNA:n monistus XL-polymeraasiketjureaktiolla. Agaroosigeeliajo ja kuvantaminen.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta.

Yleistä

Mitokondriaalinen DNA (mtDNA) on kooltaan ihmisellä n.16,6 kiloemästä. Tietyissä mitokondriotaudeissa voidaan havaita mtDNA:n deleetioita joko siten, että polymeraasiketjureaktiolla monistuu yhtä normaalia pienempää mtDNA:ta tai reaktiossa monistuu normaalikokoisen lisäksi useita erikokoisia fragmentteja (multippelit deleetiot). Multippelit deleetiot lihaskudoksessa ovat myös osa normaalia ikääntymistä. Lapsilla tietyt deleetiot voidaan havaita verestä eristetystä DNA:sta, mutta aikuisilla verestä eristetty DNA on epäinformatiivinen.

Tulkinta

Yksittäisten deleetioiden tapauksessa löydökset varmistavat diagnoosin. Multippeleiden deleetioiden tapauksessa tutkimustulos on viitteellinen ja potilaan ikä, kliininen kuva sekä mahdolliset muut löydökset tulee huomioida tulosten tulkinnassa.

Huomautukset

Geenitutkimuksen toteuttaa Kari Majamaan Neurologian tutkimusryhmä.