Angelmanin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Ensisijainen tutkimus kun epäillään kliinisesti Angelmanin oireyhtymää.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

MS-MLPA (Metylaatiospesifinen Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), joka tunnistaa AS:aan liittyvät deleetiot sekä kromosomialueen 15q11-q13 metylaatiomuutoksen.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Angelmanin oireyhtymälle (AS) on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, johon liittyy myös vaikea puheenkehityksen vajavaisuus/puhumattomuus. Lisäksi tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, nykäysmäiset liikkeet, puuskittainen nauru sekä epilepsia. Oireyhtymän aiheuttavat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu äidiltä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio. Tämä johtuu valtaosassa, 70-75%:ssa AS tapauksia häviämästä (deleetiosta). Paternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) aiheuttaa noin 3-7%:a ja ns. leimautumismutaatio noin 2-3%:a AS tapauksista. Lisäksi n. 10%:lla potilaista on todettu UBE3A-geenin mutaatioita. Osalla potilaista oireyhtymän aiheuttavaa mekanismia ei ole tunnistettu.

Tulkinta

Maternaalisen 15q11-q13-alueen puuttuminen deleetion, paternaalisen uniparentaalidisomian (UPD) tai leimautumismutaation vuoksi varmistaa AS-diagnoosin. Mikäli deleetiota ei tutkimuksessa havaita, suositellaan jatkotutkimuksia, joilla selvitetään onko kyseessä UPD vai leimautumismutaatio. Osaan leimautumismutaatioita liittyy uusiutumisriski.