Prader Willin oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä

4348 B -PWS-D

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911

Indikaatio

Kliininen epäily Prader-Willin oireyhtymästä. Vastasyntyneen velttous ja syömisvaikeudet.

Näyteastia

EDTA-putki 3 ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

MS-MLPA (Metylaatiospesifinen Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), joka tunnistaa PWS:aan liittyvät deleetiot sekä kromosomialueen 15q11-q13 metylaatiomuutoksen.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa.

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on kehityshäiriöoireyhtymä, joka vastasyntyneellä ilmenee erityisesti lihashypotoniana ja syömisongelmina. Myöhemmin lapsuudessa tyypillistä on ruokahalun liiallinen kasvu (hyperfagia) ja tästä johtuen vaikea liikalihavuus ellei syömistä rajoiteta. Lisäksi PWS:aan liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt, puberteetin jääminen epätäydelliseksi ja hypogonadismi. Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän taustalla ovat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu isältä perityn 15q11-q13-alueen geneettinen informaatio. Useimmiten, 75-80%:lla tapauksista, tämän aiheuttaa alueen häviämä (deleetio). Maternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) esiintyy n. 20-25%:lla potilaista ja ns. leimautumismutaatio n. 1%:lla potilaista.

Tulkinta

Paternaalisen 15q11-q13 -alueen puuttuminen deleetion, maternaalisen uniparentaalidisomian (UPD) tai leimautumismutaation vuoksi varmistaa PWS-diagnoosin. Mikäli deleetiota ei tutkimuksessa havaita, suositellaan jatkotutkimuksia, joilla selvitetään onko kyseessä UPD vai leimautumismutaatio. Osaan leimautumismutaatioita liittyy uusiutumisriski.