Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, 1. trimesteri, seerumista

Osatutkimukset

Tiedustelut

Lähete

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 2 ml seerumia eroteltuna kahden tunnin kuluessa näytteenotosta. Geeliputki ei käy. Seerumi säilyy jääkaappilämpötilassa 2 vrk, pitempiaikainen säilytys pakastettuna. Hepariini-, sitraatti- ja EDTA-plasma eivät sovellu näytteeksi.

LÄHETYS: Eroteltu seeruminäyte lähetetään kylmälähetyksenä, jos se on perillä tekopaikassa 2 vrk kuluessa. Ennen lähetystä näytettä säilytetään jääkaapissa. Muussa tapauksessa näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna. Huomaa helleaikana: yli 30 C:n lämpötilassa vapaan hCG:n pitoisuus nousee nopeasti. Näytteen mukana tulee aina olla esitäytetty lähete "Alkuraskauden sikiön trisomiariskin arviointi, H9+0 - 11+6" www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/tr1seul-lahete_nordlab_oulu_0.pdf

Menetelmä

Immunofluorometrinen.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa

Yleistä

Sikiön 21-trisomian ja 18-trisomian riskien arviointi perustuu seulonnassa äidin seerumin PAPP-A:n ja vapaan hCG:n pitoisuuksiin alkuraskaudessa viikoilla 10 - 12 (9+0 - 11+6). Riskin arvioinnissa otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä ultraääniseulontaan osallistuvilta sikiön niskaturvotuksen paksuus. Seerumiseulonnan avulla ilman ultraäänitutkimusta 21-trisomia-raskauksista löydetään noin 75 %. Tutkimuksen pyytäjä täyttää tutkimukseen oleellisesti kuuluvan lähetelomakkeen, jossa kysytään mm. raskauden kestoa. Raskauden kesto ilmoitetaan viikkoina ja päivinä, esim. 11 + 4 (11 viikkoa ja 4 päivää). On tärkeää mainita perustuuko arviointi kuukautisiin vai ultraäänitutkimukseen.

Tulkinta

Vastauksesta käy ilmi sikiön 21-trisomian ja 18-trisomian riski arvoituna äidin seerumin PAPP-A- ja hCG- pitoisuuksien, äidin iän, äidin painon, raskauden keston sekä ultraääniseulontatutkimukseen osallistuvilla sikiön niskaturvotuksen paksuuden perusteella. Vastauksessa ilmoitetaan myös äidin ikään perustuva 21-trisomiariski. Tällä hetkellä jatkotutkimuksia pidetään aiheellisina, jos 21-trisomian riski on suurempi kuin 1:250 tai 18-trisomian riski suurempi kuin 1:150. Seerumin PAPP-A:n ja hCG:n vapaan b-ketjun pitoisuudet ilmoitetaan konsentraationa ja mediaanin kerrannaisina (MoM). Sikiön niskaturvotus ilmoitetaan paksuutena ja mediaanin kerrannaisena. Mahdolliset tiedustelut tuloksen tulkinnasta ja jatkotutkimuksista pyydetään osoittamaan OYS:n perinnöllisyyspoliklinikalle, puh. (08-315) 3170.

HUOM! Osatutkimusta S -hCG-B-V käytetään vain sikiön seurantaan alkuraskauden aikana yhdessä S -PAPPA (4549) tutkimuksen kanssa. Menetelmän herkkyys ei sovellu miesten hormonitason mittaukseen.

Lähteet

Cruz J ym. Effect of temperature on free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A concentration. Ultrasound Ostet Gynecol 2010 36:141-6.

Walker BS ym. Effect of preanalytical factors on the stability of maternal serum biomarkers and calculated risk for trisomy 21, trisomy 18, and open neural tube defect. J Appl Lab Medicine 2017 1:690-701.