Kongenitaali nefroosi (CNF), kahden NPHS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, kudosnäytteestä

Tiedustelut

Indikaatio

Riskiraskaudet, kun suvussa/perheessä tiedetään esiintyvän synnynnäistä nefroosia (CNF) tai kun vanhempien kantajuus tiedetään.

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Istukkabiopsianäyte, n. 20-30 mg. OYS:n ulkopuolella otettu istukkanäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Menetelmä

NPHS1-geenin mutaatioalueiden PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kongenitaalinen nefroosi (CNF) on autosomissa peittyvästi periytyvä munuaissairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. Sairaus aiheutuu NPHS1 (nefriini)- geenin mutaatioista. Kaksi Suomessa esiintyvää valtamutaatiota ovat kahden emäksen häviämä, c.121_122del2 (p.Leu41fs*49) ja tätä harvemmin todettu pistemutaatio c.3325C>T (p.Arg1109Ter). Ne kattavat yhdessä n. 94% synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista Suomessa.

Tulkinta

Mutaation löytyminen NPHS1-geenin kummastakin alleelista (homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen geenin toisesta alleelista (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta.

Huomautukset

Sikiödiagnostisista tapauksista on hyvä ilmoittaa ja sopia ennakolta (puh. 040 6356302 tai 040 6356318).