Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus,verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily tunnetusta mikrodeleetio-oireyhtymästä (esim. CATCH-22 (22q11.2), Williams (7q11.23), Prader-Willi/Angelman (15q12), Miller-Dieker (17p13.3), Smith Magenis (17p11.2), Wolf-Hirschorn (4p16.3) tai Cri-du-Chat (5p15.2) oireyhtymä).

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Verestä: näytteeksi otetaan steriilisti 5 ml (vastasyntyneiltä noin 2 ml) laskimoverta natriumhepariiniputkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin.

Lapsivedestä: näytteeksi otetaan noin 20 ml lapsivettä steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 15.-16. raskausviikolla. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi. Tästä lapsivedestä ei viljelyä tehdä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se huoneenlämmössä.

Istukasta: näytteeksi otetaan n. 30 mg istukkaa näytteenottoon tarkoitetulla neulalla ja ruiskulla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 10.-12. raskausviikolla. Näyte laitetaan steriiliin viljelypulloon, jossa on ravintonestettä.

Ihosta: näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä (tai stanssilla) 1-2 mm paksuinen ja 0.5-1 cm pituinen palanen esim. kyynärvarren ihoa. Ihopalanen laitetaan steriiliin putkeen tai purkkiin, joka on täynnä ravintonestettä.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Lapsivesi- ja istukkanäytteet pakataan termospulloihin/styrox-laatikkoon: näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana. Lapsivesi- ja istukkanäytteistä on ilmoitettava etukäteen puh. 040 6356315.

Jos näytettä (veri, istukka, iho) joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin. Lapsivesinäyte säilytetään huoneenlämmössä.

Menetelmä

In situ hybridisaatio metafaasivaiheen soluista käyttäen kyseessä olevalle mikrodeleetio-oireyhtymälle spesifistä lokusspesifistä koetinta. Metafaasit analysoidaan ja kuvataan FISH-mikroskoopin ja kromosomianalysaattorin avulla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Noin 3 viikossa.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä tietyillä kromosomialueilla olevista deleetioista, jotka voidaan tunnistaa FISH-tutkimuksessa käytettävien kullekin mikrodeleetioalueelle spesifisten FISH-koettimien ja fluoresenssimikroskoopin avulla. Normaalitilanteissa tutkimuksessa nähdään tutkittavalla alueella kaksi hybridisaatiosignaalia, mutta mikrodeleetio-oireyhtymätapauksissa potilaalla nähdään vain yksi hybridisaatiosignaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.