Oligosakkaridit (kval), virtsasta

4861 U -Oligs-O

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911

Indikaatio

Lysosomaalisten kertymäsairauksien epäily

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874). Näytteen kuljetuskustannukset alihankintalaboratorioon laskutetaan pyyntöyksiköltä. Lisätiedot kuljetuskustannuksista puh. 040 635 6343.

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkielinen alihankintalaboratorion paperilähete (katso esitäytetty lomake alla olevan linkin kautta, tai Weblab Clinicalissa kohdassa WWW-linkki). Lähete tulee täyttää seuraavan ohjeen mukaisesti.

Tilaaja (hoitava yksikkö) täyttää kohdat: "patient information", "material", "relevant clinical and laboratory findings and medication". Tilaaja (hoitava yksikkö) EI saa muokata lomakkeessa seuraavia esitäytettyjä kohtia: "requested tests", "results should be sent to", "invoice should be sent to". Tilaajan tiedot voi täyttää vain kohdassa "Form completed by" .

HUOM! Muutokset esitäytetyssä lomakkeessa voivat aiheuttaa ongelmia lausunnoissa ja laskutuksissa.

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/oligs_amc.pdf

Mikäli linkki ei toimi tai tulostus ei onnistu, voi potilaan tiedot kirjoittaa ENGLANNIKSI ns. Blanko-lähetteellä. Blanko-lähetteessä vaadittavat tiedot: Potilaan henkilötiedot(first name, family name, date of birth, sex), medication, lyhyt tautianamneesi englanniksi, kysymyksen asettelu englanniksi).

Näyteastia

11 ml säilöntäaineeton putki (Z-putki)

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 10 ml (min 8 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Näyte säilyy 8 tuntia huoneenlämmössä tai jääkaapissa, mutta pidempiaikaista säilytystä varten pakastettuna kk:sia.

LÄHETYS: Näyte toimitetaan kylmänä 2 tunnin kuluessa laboratorioon, muutoin lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC www.labgmd.nl

Tulokset valmiina

Noin 4 viikon kuluessa, kun näyte on saapunut alihankintalaboratorioon.

Yleistä

Oligosakkaridien profiilin ohutlevykromatografialla ja siaalihapon määrityksen kvantitatiivisella nestekromatografia-massaspektrometria-menetelmällä.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Eräille lysosomaalisille perinnöllisille aineenvaihduntasairauksille on tyypillistä tiettyjen määrältään ja/tai laadultaan poikkeavien oligosakkaridien kerääntyminen elimistöön ja eritys virtsaan. AGU-taudissa (aspartylglukosaminuria) aspartylglukosamiinia sisältävien oligosakkaridien eritys virtsaan on lisääntynyt. Tämän ryhmän taudit aiheuttavat kehitysvammaisuuden lapsuusiässä ja eliniän lyhenemisen. Sallan taudissa on siaalihapon (vapaan neuramiinihapon) eritys lisääntynyt. On huomattava, että monet vastasyntyneet erittävät lisääntyneitä määriä siaalihappoa.