JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä

Lähete

Indikaatio

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).

Esivalmistelu

Näytteen mukana Molekyylibiologian laboratorion lähete, jos vastaavia tietoja ei ole sähköisessä pyynnössä www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/molekyylilaboratoriolahete.pdf

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikko +4 oC jääkaapissa.

LÄHETYS: huoneenlämpöisenä, mikäli perillä vuorokauden sisällä, muutoin kylmänä.

Menetelmä

Alleelispesifinen PCR

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Jak2-geenin eksonissa 14 sijaitseva V617F-mutaatio on yleinen löydös klonaalisissa myeloproliferatiivisissa taudeissa. Mutaatiossa geenin pseudokinaasialueella sijaitseva guaniini muuttuu tymiiniksi, mikä aiheuttaa aminohapposekvensissä valiinin muuttumisen fenylalaniiniksi. Jak2-geenin V617F-mutaatio havaitaan lähes kaikilla polysytemia vera-potilailla ja noin puolella essentiaalista trombosytemiaa ja idiopaattista myelofibroosia sairastavilla potilailla.

Tulkinta

VASTAUS: tutkimuksesta annetaan lausunto.

Positiivinen löydös mutaatioanalyysissä on osoitus klonaalisesta myeloproliferatiivisesta taudista.