Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

CLCN1-geenin kolmen Suomessa yleisimmän mutaation (p.Phe413Cys, p.Ala531Val ja p.Arg894Ter) tunnistaminen PCR/restriktioentsyymianalyysillä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Suomessa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T>G (p.Phe413Cys), c.1592C>T (aikaisempi merkintä:c.1675>T) (p.Ala531Val) ja c.2680C>T (p.Arg894Ter).

Tulkinta

Mutaation löytyminen CLCN1-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta alleelista (heterotsygotia) oireilevalla henkilöllä voi merkitä kantajuutta, dominanttia tautia tai harvinaisemman mutaation mahdollista esiintymistä muualla geenin alueella.