TrisomiaPCR(13,18,21,X,Y), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä

Tiedustelut

Indikaatio

Sikiön yleisimpien trisomioiden (13-,18-,21-trisomiat) sekä sukupuolikromosomien (X- ja Y-kromosomit) lukumäärän selvittäminen tilanteissa,joissa yhdistelmä- tai muussa seulontatutkimuksessa on todettu kohonnut riski sikiön kromosomipoikkeavuuteen, äidin korkea ikä tai perheen aiemmassa raskaudessa/lapsella on todettu trisomia. Tutkimus voidaan tehdä myös pikatutkimuksena rinnakkain molekyylikaryotyyppitutkimuksen kanssa tilanteissa, joissa ultraäänitutkimuksessa on todettu poikkeavuus.

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan noin 30 mg istukkaa steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi ultraäänikontrollissa, tavallisesti 11.-12. raskausviikolla. Näytteenotossa on aina mukana Genetiikan laboratorion laboratoriohoitaja, joka arvioi näytteen riittävyyden. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Lähetteeseen merkitään raskausviikko, indikaatio, lähettävä lääkäri ja tehty seulontatutkimus. Vastaavat tiedot laitetaan myös, jos tutkimus tilataan Multilabin kautta.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään näytteastiassa, joka on suljettu ja pakattu huolellisesti esimerkiksi termospulloon. Näytteen lämpötilan tulee säilyä kuljetuksen aikana huoneenlämpöisenä. Näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Menetelmä

Sikiön yleisimpiä trisomioita (13-,18-,21-trisomia) sekä sikiön sukupuoli (X- ja Y-kromosomit) voidaan selvittää istukasta määrittämällä kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomien lukumäärä kvantitatiivisella fluoresenssi PCR menetelmällä (QF-PCR) ja fragmenttianalyysillä (ABI3130 Genetic Analyzer ja GeneMapper-ohjelma: genotyypitys/annosmääritys). Tutkimuksessa käytetään tarpeen mukaan 21-35 polymorfista DNA-toistojaksoa (mikrosatelliittimarkkeria) kromosomien 13, 18, 21, X ja Y lukumäärän määrittämiseksi. Tutkimus tehdään kaupallisella CE/IVD merkityllä kitillä (Aneufast, Genomed-Biotech).

Tekotiheys

Tulokset valmiina

1 viikko. Kiireelliset 1-2 työpäivää.

Tulkinta

Trisomia havaitaan merkkilokusten alleelien lukumäärän (trialleelinen tilanne) ja/tai annoseron (2:1 dialleelinen tilanne) perusteella. Tutkimuksen tuloksista annetaan kirjallinen lausunto. Kiirellisenä pyydetyt tutkimustulokset ilmoitetaan välittömästi myös puhelimitse.