Hematologinen fluoresenssi in situ hybridisaatiotutkimus, luuytimestä

Tiedustelut

Indikaatio

Leukemian ja muiden pahanlaatuisten veritautien diagnoosi ja seuranta.

Esivalmistelu

Luuydinaspiraationäyte, jota varten tilataan genetiikan laboratoriosta näytteenottoputkia. Putkiin on valmiiksi lisätty ravintonestettä (RPMI, 5 ml) ja hepariinia.

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Luuydinnäyte: noin 2-3 ml luuydinaspiraattia heparinisoidussa ravintonesteessä.

Verinäyte: 5 ml laskimoverta natriumhepariiniputkeen.

Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu.

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

FISH-tutkimus tehdään mitoottisista soluista (metafaasi-FISH) ja/tai interfaasivaiheen tumista (interfaasi-FISH) käyttäen laboratorion harkinnan mukaan tilanteeseen sopivimpia koettimia ja menetelmiä. Metafaasit/interfaasit analysoidaan ja kuvataan FISH-mikroskoopin ja kromosomianalysaattorin avulla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-5 viikossa

Yleistä

FISH-tutkimusta käytetään pahanlaatuisten veritautien diagnoosi- ja seurantavaiheessa. Tiettyjen yleisten ja taudin luokituksen kannalta merkityksellisten kromosomimuutosten tutkiminen on tärkeää jo diagnoosivaiheessa FISH-menetelmillä. Tähän käytetään tautikohtaisesti eri lokusspesifisiä koettimia, jotka tunnistavat tietyn spesifisen muutoksen, esim. t(9;22), t(12;21), inv(16), jne. Luuytimen tavanomaisessa kromosomitutkimuksessa havaitun muutoksen tarkempaa luonnetta voidaan myös tarkentaa käyttäen tietyn kromosomin maalauskoetinta. Näin voidaan löytää taudin seurantaan mahdollisimman tehokas ja hyvä seurantamarkkeri.

Tulkinta

Tuloksista annetaan kirjallinen lausunto, jossa arvioidaan mahdollisten jatkotutkimusten tarpeellisuus.

Huomautukset

Näyte tulee toimittaa genetiikan laboratorioon kello 15.00 mennessä.