B -Asyylikarnitiini

Tiedustelut

Indikaatio

Aineenvaihduntasairauden epäily ja seuranta. Tutkimusta tule käyttää ensisijaisena tutkimuksena akuutissa metabolisessa kriisitilanteessa.

Esivalmistelu

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä pyyntöyksikkö vastaa sähköisesti englanninkielisiin lisätietokysymyksiin

1. Hoitava lääkärin nimi ja puh (NordLab tarvitsee)

2. Lisätiedot /In english short relevant clinical and laboratory findings (alihankinta laboratorio tarvitsee)

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Laboratoriohenkilökunta hoitaa näytteenottoprosessin. Näytteenotto-ohjeistus vain NordLab intrassa.

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus (ArchimedLife, Wien, Itävalta)

Yleistä

Tutkimus sisältää seuraavat osatutkimukset:

- vapaa ja totaali karnitiinipitoisuus

- laaja asyylikarnitiiniprofiili

- kapea-alainen aminohappoprofiili (sisältää aminohapot: fenyylialaniini, tyrosiini, leusiini, valiini, metioniini, sitrulliini, ornitiini, proliini, alaniini, arginiini, asparagiinihappo, glutamiinihappo, glysiini)

- biotinidaasin puutos

- biotinidaasientsyymin aktiivisuus

- adrenoleukodystrofia (X-ALD)

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautukset

2.8.2021 alkaen tutkimusnimike ja tekopaikka ovat muuttuneet. Tutkimus korvaa aiemmin käytössä olleen tutkimuksen B-Asyylikarnitiiniprofiili (B-AsylKar, nro 10317). Laboratoriohenkilökunta hoitaa näytteenottoprosessin.